알츠하이머병(만발성)
ATP5C1 · rs139967528
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rs139967528
질환: 알츠하이머병
알츠하이머병
질환
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rs1399…
ATP5C1
rs139967528
질환: 알츠하이머병
알츠하이머병
질환
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rs13…
ATP5C1
연구가 보고한 것
연구 대상 up to 16,097 European ancestry cases, up to 18,077 European ancestry controls; 재현은 up to 20,693 European ancestry cases, up to 30,266 European ancestry controls — 조상 배경 European.
효과
G 대립유전자 한 개당 알츠하이머병(만발성)의 오즈가 6.12배 (95% 신뢰구간 3.45-10.9); p = 6 × 10−10 .
위치 10번 염색체 10p14, LOC105376392 의 미스센스 변화입니다.
각 결과의 의미
A/A
연구에서 알츠하이머병(만발성) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
A/G
연구에서 알츠하이머병(만발성) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
G/G
연구에서 알츠하이머병(만발성) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
출처
Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease
Sims R ,
van der Lee SJ ,
Naj AC ,
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Schellenberg GD
Nature genetics · 2017 · PMID 28714976
rs139967528에 대한 질문
rs139967528은(는) 무엇인가요?
rs139967528은(는) ATP5C1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Alzheimer's disease (late onset)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs139967528은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 알츠하이머병 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs139967528이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs139967528 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Nat Genet 2017, PMID:28714976. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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알츠하이머병(만발성) (rs139967528). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs139967528
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