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Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13)

CEP83 · rs139864875

이 변이와 연결된 정보

질환: Folate-deficiency anemia

rs139864875 질환: Folate-deficiency anemia Folate-deficiency anemia 질환 rs139864875 rs1398… CEP83

연구가 보고한 것

연구 대상 아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인 환자 450명, 아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인 대조군 120,910명, 유럽계 환자 903명, 유럽계 대조군 449,159명.

효과 G 대립유전자 한 개당 측정값이 3.6만큼 낮음(95% 신뢰구간 3.59-3.62); p = 3 × 10−11.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 100%였습니다.

위치 12번 염색체 12q22, CEP83의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
A/G 연구에서 Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
G/G 연구에서 Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
출처
Diversity and scale: Genetic architecture of 2068 traits in the VA Million Veteran Program
Verma A, Huffman JE, Rodriguez A, Conery M, Liu M, Ho YL, Kim Y, Heise DA, Guare L, Panickan VA, Garcon H, Linares F
외 59명 — 모두 보기
Costa L, Goethert I, Tipton R, Honerlaw J, Davies L, Whitbourne S, Cohen J, Posner DC, Sangar R, Murray M, Wang X, Dochtermann DR, Devineni P, Shi Y, Nandi TN, Assimes TL, Brunette CA, Carroll RJ, Clifford R, Duvall S, Gelernter J, Hung A, Iyengar SK, Joseph J, Kember R, Kranzler H, Kripke CM, Levey D, Luoh SW, Merritt VC, Overstreet C, Deak JD, Grant SFA, Polimanti R, Roussos P, Shakt G, Sun YV, Tsao N, Venkatesh S, Voloudakis G, Justice A, Begoli E, Ramoni R, Tourassi G, Pyarajan S, Tsao P, O'Donnell CJ, Muralidhar S, Moser J, Casas JP, Bick AG, Zhou W, Cai T, Voight BF, Cho K, Gaziano JM, Madduri RK, Damrauer S, Liao KP
Science (New York, N.Y.) · 2024 · PMID 39024449 · 오픈 액세스

rs139864875에 대한 질문

rs139864875은(는) 무엇인가요?

rs139864875은(는) CEP83 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs139864875은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 Folate-deficiency anemia 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs139864875이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs139864875 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Science (New York, N.Y.) 2024, PMID:39024449. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13) (rs139864875). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs139864875

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