아토피 피부염

RTEL1-TNFRSF6B · rs13043797

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 33,262명, 유럽계 대조군 804,234명; 재현은 동아시아계 환자 7,267명, 동아시아계 대조군 219,529명, 아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인 환자 2,785명, 아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인 대조군 3,933명.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.147만큼 높음(95% 신뢰구간 0.11-0.19); p = 3 × 10⁻¹².

위치 20번 염색체 20q13.33, RTEL1의 5′ 비번역 영역에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 2곳), 최종 평가 2019-02-07. ClinVar 기록 1279544 NM_001283009.2(RTEL1):c.-59A>C

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 아토피 피부염 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/C 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 아토피 피부염에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

C/C 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 아토피 피부염 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Genome-Wide Integration of Genetic and Genomic Studies of Atopic Dermatitis: Insights into Genetic Architecture and Pathogenesis

Chen Y, Chen W

The Journal of investigative dermatology · 2022 · PMID 35577104

rs13043797에 대한 질문

rs13043797은(는) 무엇인가요?

rs13043797은(는) RTEL1-TNFRSF6B 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Atopic dermatitis"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs13043797은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 아토피 피부염 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs13043797이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs13043797 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, The Journal of investigative dermatology 2022, PMID:35577104. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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아토피 피부염 (rs13043797). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs13043797

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