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본태성 떨림

CTNNA3 · rs12764057

이 변이와 연결된 정보

질환: 본태성 떨림

rs12764057 질환: 본태성 떨림 본태성 떨림 질환 rs12764057 rs1276… CTNNA3

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−8, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 1,778명, 유럽계 대조군 5,376명; 재현은 유럽계 환자 1,029명, 유럽계 대조군 1,065명.

효과 G 대립유전자 한 개당 본태성 떨림의 오즈가 1.17배(95% 신뢰구간 1.09-1.26); p = 1 × 10−8.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 37%였습니다.

위치 10번 염색체 10q21.3, LRRTM3의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

GT
한국인 KRGDB
G 32.7% · T 67.3%
한국인 Korea4K
G 32.5% · T 67.5%
한국인 Korea1K
G 31.0% · T 69.0%
일본인 ToMMo
G 28.6% · T 71.4%
베트남인
G 21.7% · T 78.3%
전 세계 gnomAD
G 35.3% · T 64.7%
전 세계 1000 Genomes
G 30.6% · T 69.5%
전 세계 TOPMed
G 34.9% · T 65.1%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.

각 결과의 의미

G/G 연구에서 본태성 떨림 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
G/T 연구에서 본태성 떨림 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
T/T 연구에서 본태성 떨림 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
출처
Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci
Müller SH, Girard SL, Hopfner F, Merner ND, Bourassa CV, Lorenz D, Clark LN, Tittmann L, Soto-Ortolaza AI, Klebe S, Hallett M, Schneider SA
외 37명 — 모두 보기
Hodgkinson CA, Lieb W, Wszolek ZK, Pendziwiat M, Lorenzo-Betancor O, Poewe W, Ortega-Cubero S, Seppi K, Rajput A, Hussl A, Rajput AH, Berg D, Dion PA, Wurster I, Shulman JM, Srulijes K, Haubenberger D, Pastor P, Vilariño-Güell C, Postuma RB, Bernard G, Ladwig KH, Dupré N, Jankovic J, Strauch K, Panisset M, Winkelmann J, Testa CM, Reischl E, Zeuner KE, Ross OA, Arzberger T, Chouinard S, Deuschl G, Louis ED, Kuhlenbäumer G, Rouleau GA
Brain : a journal of neurology · 2016 · PMID 27797806 · 오픈 액세스

rs12764057에 대한 질문

rs12764057은(는) 무엇인가요?

rs12764057은(는) CTNNA3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Essential tremor"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs12764057은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 본태성 떨림 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs12764057이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs12764057 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Brain 2016, PMID:27797806. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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본태성 떨림 (rs12764057). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs12764057

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