키(신장)
EPS15 · rs12070243
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rs12070243
질환: 키
키
질환
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rs1207…
EPS15
rs12070243
질환: 키
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rs12…
EPS15
연구가 보고한 것
연구 대상 아프리카계 293,593명.
효과
A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0201 만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.014-0.026); p = 4 × 10−11 .
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 53% 였습니다.
위치 1번 염색체 1p32.3, EPS15 의 인트론에 있습니다.
각 결과의 의미
A/A
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 키(신장) 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
A/G
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 키(신장)에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
G/G
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 키(신장) 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
출처
A saturated map of common genetic variants associated with human height
Yengo L ,
Vedantam S ,
Marouli E ,
Sidorenko J ,
Bartell E ,
Sakaue S ,
Graff M ,
Eliasen AU ,
Jiang Y ,
Raghavan S ,
Miao J ,
Arias JD
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Wood AR ,
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Nature · 2022 · PMID 36224396 · 오픈 액세스
rs12070243에 대한 질문
rs12070243은(는) 무엇인가요?
rs12070243은(는) EPS15 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Height"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs12070243은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 키 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs12070243이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs12070243 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Nature 2022, PMID:36224396. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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