수축기 혈압
PLCB3 · rs117874826
rs117874826
질환: 혈압
혈압
질환
rs117874826
rs1178…
PLCB3
rs117874826
질환: 혈압
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rs11…
PLCB3
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 1,164,961명.
효과
A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.696 mmHg 만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.49-0.9); p = 5 × 10−12 .
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 99% 였습니다.
위치 11번 염색체 11q13.1, PLCB3 의 미스센스 변화입니다.
각 결과의 의미
A/A
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 수축기 혈압 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
A/C
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 수축기 혈압에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
C/C
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 수축기 혈압 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
출처
Discovery of rare variants associated with blood pressure regulation through meta-analysis of 1.3 million individuals
Surendran P ,
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Munroe PB ,
Howson JMM
Nature genetics · 2020 · PMID 33230300 · 오픈 액세스
rs117874826에 대한 질문
rs117874826은(는) 무엇인가요?
rs117874826은(는) PLCB3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Systolic blood pressure"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs117874826은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 혈압 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs117874826이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs117874826 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Nature genetics 2020, PMID:33230300. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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수축기 혈압 (rs117874826). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs117874826
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