눈 색깔

HERC2 · rs11636232

이 변이와 연결된 정보

질환: 눈 색깔과 색소침착

연구가 보고한 것

연구 대상 4,987 Iberian ancestry individuals — 조상 배경 European.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.854만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.8-0.91); p = 3 × 10⁻¹⁹⁷.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 17%였습니다.

위치 15번 염색체 15q13.1, HERC2의 동의 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성/양성 가능성 높음; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 3곳), 최종 평가 2024-11-27. ClinVar 기록 1224285 NM_004667.6(HERC2):c.11967G>A (p.Gln3989=)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 눈 색깔 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

C/T 연구에서 눈 색깔 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 눈 색깔 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Skin Phototype and Disease: A Comprehensive Genetic Approach to Pigmentary Traits Pleiotropy Using PRS in the GCAT Cohort

Farré X, Blay N, Cortés B, Carreras A, Iraola-Guzmán S, de Cid R

Genes · 2023 · PMID 36672889 · 오픈 액세스

rs11636232에 대한 질문

rs11636232은(는) 무엇인가요?

rs11636232은(는) HERC2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Eye color"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs11636232은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 눈 색깔과 색소침착 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs11636232이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs11636232 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Genes 2023, PMID:36672889. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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눈 색깔 (rs11636232). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs11636232

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