-/-두 벌 모두 F508del을 가지고 있습니다. 낭포성 섬유증이 있는 사람에게서 가장 흔한 유전형입니다. 진단을 받은 적이 없는데 이 결과가 나왔다면, 답으로 여길 것이 아니라 검사를 받을 이유로 삼아야 합니다. 낭포성 섬유증은 병원에서 땀 염소 검사와 유전자 검사를 함께 해서 진단하며, 소비자용 검사는 진단 도구가 아닙니다.
ATCTT/-한 벌이 F508del을 가지고 있습니다. 보인자 상태이며, 보인자는 낭포성 섬유증이 아니고 나중에 생기지도 않습니다. 유럽계 사람 25명 중 한 명 정도가 낭포성 섬유증을 일으키는 변이를 하나 가지고 있습니다. 이것이 중요한 이유는 하나뿐입니다. 배우자도 하나를 가지고 있다면 임신마다 4분의 1의 확률로 아이에게 이 질환이 생깁니다. 이는 파일을 보고 내릴 결론이 아니라 유전상담사와 나눌 대화입니다.
ATCTT/ATCTT두 벌 모두 이 자리의 결실을 가지고 있지 않습니다. 흔한 결과이며, 이것으로 CFTR 보인자가 아니라고 할 수는 없습니다. CFTR 변이는 2천 가지 넘게 기술되어 있고 소비자용 검사는 그중 수십 개만 봅니다. 여기에 아무것도 없는 파일은 보인자 음성 결과가 아닙니다.
F508del은 낭포성 섬유증을 일으키는 가장 흔한 변이로, 유럽계 사람들에서 낭포성 섬유증 대립유전자의 약 70%를 차지합니다. 접힘의 문제입니다. 단백질은 만들어지지만 세포 표면에 도달하지 못합니다. 이 변이만 가진 사람에게 아이바카프토 단독으로는 도움이 되지 않는 이유가 그것이고 — 표면에 작용할 통로가 없습니다 — 뒤이어 나온 병용 요법이 접힘 교정제(corrector)와 개폐 촉진제(potentiator)를 함께 쓰는 이유이기도 합니다.
Clinical pharmacology and therapeutics · 2014 · PMID 24598717
rs113993960에 대한 질문
rs113993960은(는) 무엇인가요?
rs113993960은(는) CFTR 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Cystic fibrosis (F508del)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs113993960은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 낭포성 섬유증 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs113993960이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?
CFTR은(는) 아이바카프토에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.
rs113993960이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs113993960 정보의 출처는 어디인가요?
CPIC Guideline for Ivacaftor Therapy in the Context of CFTR Genotype (Clin Pharmacol Ther 2014, PMID 24598717). MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.