아이바카프토
낭포성 섬유증을 위한 약이 아니라 특정 CFTR 변이를 위한 약입니다. 같은 진단을 받은 두 사람이 어떤 변이를 지녔는지에 따라 정반대의 답을 받습니다. 이 사이트가 하려는 이야기 전부가 처방 하나에 들어 있는 셈입니다.
이 약물이 이어지는 곳
관여하는 유전자
CFTR
Cystic Fibrosis →아이바카프토는 낭포성 섬유증이라는 진단이 아니라 그 사람이 어떤 CFTR 변이를 지녔는지를 근거로 처방됩니다. 의학에서 유전형이 치료를 정하는 가장 분명한 사례에 속합니다. 이 약은 개폐 촉진제입니다. 세포 표면에는 도달했지만 잘 열리지 않는 CFTR 통로를 열린 채로 붙잡습니다. CPIC는 개폐 변이를 적어도 하나 가진 사람에게 이 약을 권하며 G551D가 그 전형이고, F508del만 두 벌 가진 사람에게는 효과가 없다는 점을 따로 적어 두었습니다. 그 단백질은 표면에 도달하지 못하므로 개폐 촉진제가 작용할 대상이 없습니다. 이후 개발된 병용 요법은 바로 그 빈자리를 메우려고 접힘 교정제를 개폐 촉진제와 함께 씁니다. 치료는 확인된 임상 유전자 검사를 바탕으로 전문 진료에서 결정하며, 여기 있는 어떤 내용도 약을 시작하거나 끊거나 바꿀 이유로 읽어서는 안 됩니다.
CPIC Guideline for Ivacaftor Therapy in the Context of CFTR Genotype (Clin Pharmacol Ther 2014, PMID 24598717).
관련 뉴스
2026-04-01 · Vertex Pharmaceuticals (특정 변이 목록이 아니라 CFTR 단백질을 만드는 모든 CFTR 변이로 적응증을 확대한 FDA 라벨 개정)
Vertex, ALYFTREK·TRIKAFTA 적응증 확대 미국 FDA 승인 — 미국 낭포성 섬유증 환자의 약 95%까지 치료 대상 확대
FDA가 CFTR 조절제 두 가지 — Alyftrek(6세 이상)과 이바카프토가 포함된 Trikafta(2세 이상) — 의 승인 적응증을, 정해진 변이 목록에서 "임상 또는 시험관 데이터로 CFTR 단백질을 여전히 만드는 것으로 확인된 모든 CFTR 변이"로 확대했습니다: Alyftrek은 564개 변이, Trikafta는 521개 변이가 해당합니다. 이로써 미국 낭포성 섬유증 환자 약 800명이 새로 치료 대상이 되어, 전체 대상이 미국 CF 환자의 약 95%까지 늘었습니다 — 이 페이지가 다루는 변이 단위 약물유전체 매칭이 실제로 적용된 사례입니다.
이 페이지가 딛고 선 연구
위의 지침은 모두 사람이 썼습니다. 이 사이트의 다른 기여자와 같은 뜻에서 이 페이지의 기여자이므로 이름을 적습니다.
이 유전자들에 대해 MyGeneLog™가 다루는 변이
위 유전자를 담고 있는, 본인 파일 안의 위치들입니다. 지침에 나오는 모든 유전자를 저희가 다루는 것은 아닙니다. 그런 경우 유전자는 위에 나오지만 여기에는 변이가 없고, 그 사실은 해당 설명에 적혀 있습니다.
Acute pancreatitis
CFTR · rs113812546
자세히 보기 →Barrett's esophagus or Esophageal adenocarcinoma
CFTR · rs17451754
자세히 보기 →Free Cholesterol to Cholesteryl Esters in Small HDL ratio
CFTR · rs145380885
자세히 보기 →Triglycerides to Total Lipids in Small HDL percentage
CFTR · rs6977665
자세히 보기 →Cystic fibrosis (F508del)
CFTR · rs113993960
자세히 보기 →Cystic fibrosis (G551D, a gating variant)
CFTR · rs75527207
자세히 보기 →Infective connective tissue disorders (PheCode 712)
CFTR · rs548335381
자세히 보기 →아이바카프토에 대한 질문
아이바카프토는 무엇인가요?
아이바카프토는 낭포성 섬유증 진단만이 아니라 그 사람이 어떤 CFTR 변이를 지녔는지를 근거로 처방되는 CFTR 조절제입니다. 의학에서 유전형이 치료를 정하는 가장 분명한 사례에 속합니다.
아이바카프토는 실제로 어떤 CFTR 변이에 효과가 있나요?
CPIC는 개폐 변이를 적어도 하나 가진 사람에게 아이바카프토를 권하며 G551D가 그 전형입니다. 세포 표면에는 도달했지만 잘 열리지 않는 CFTR 통로를 열린 채로 붙잡는 개폐 촉진제입니다.
아이바카프토는 가장 흔한 CFTR 변이인 F508del에도 효과가 있나요?
그 자체로는 아닙니다. CPIC는 F508del만 두 벌 가진 사람에게는 효과가 없다고 적어 두었는데, 그 단백질은 세포 표면에 도달하지 못해 개폐 촉진제가 작용할 대상이 없기 때문입니다.
누가 아이바카프토 복용 여부를 결정하나요?
치료는 확인된 임상 유전자 검사를 바탕으로 전문 진료에서 결정하며, 여기 있는 어떤 내용도 약을 시작하거나 끊거나 바꿀 이유로 읽어서는 안 됩니다.
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아이바카프토. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/drugs/ivacaftor