다카야스 동맥염

HLA-DQB1 · rs113452171

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 305 Turkish ancestry cases, 106 European ancestry cases, 483 Turkish ancestry controls, 553 European ancestry controls.

효과 보고된 대립유전자는 T이고, 효과 크기는 목록에 기재되지 않음 ; p = 4 × 10⁻⁹.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 9%였습니다.

위치 6번 염색체 6p21.32, 유전자 사이, HLA-DQB1에서 1 kb 떨어져 있습니다.

각 결과의 의미

G/G 연구에서 다카야스 동맥염 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

G/T 연구에서 다카야스 동맥염 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 다카야스 동맥염 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Identification of multiple genetic susceptibility loci in Takayasu arteritis

Saruhan-Direskeneli G, Hughes T, Aksu K, Keser G, Coit P, Aydin SZ, Alibaz-Oner F, Kamalı S, Inanc M, Carette S, Hoffman GS, Akar S

외 32명 — 모두 보기

American journal of human genetics · 2013 · PMID 23830517

rs113452171에 대한 질문

rs113452171은(는) 무엇인가요?

rs113452171은(는) HLA-DQB1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Takayasu arteritis"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs113452171은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 타카야수 동맥염 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs113452171이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs113452171 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Am J Hum Genet 2013, PMID:23830517. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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다카야스 동맥염 (rs113452171). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs113452171

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