부모 수명 (ATXN2/BRAP)

ATXN2 / BRAP · rs11065979

이 변이와 연결된 정보

질환: 인간의 수명과 장수

rs11065979 질환: 인간의 수명과 장수 인간의 수명과 장수 질환 rs11065979 rs11065979 ATXN2 / BRAP

각 결과의 의미

C/C 두 벌 모두 연관 대립유전자가 아닙니다. 혈압 및 관상동맥질환과 연결된 영역입니다. ATXN2는 유전성 실조증을 일으키는 반복서열 확장으로 더 잘 알려져 있습니다 — 같은 유전자가 드물고 파괴적인 변화와 흔하고 미미한 변화를 함께 가질 수 있다는 것을 보여 줍니다. 이것만으로는 한 사람에 대해 거의 아무것도 알려 주지 않습니다. 효과는 집단 평균의 작은 이동이고, 사람이 얼마나 오래 사는지는 대부분 유전으로 정해지지 않습니다.
C/T 연관 대립유전자를 한 벌 가지고 있습니다. 편차가 두드러집니다. 유럽 약 44%인 반면 아프리카는 2% 미만, 동아시아는 1% 미만입니다. 측정된 것은 50만 가구에 걸친 부모 수명의 평균 차이입니다 — 몇 년이 아니라 몇 달 단위이고, 어느 한 가족에서는 보이지 않습니다.
T/T 두 벌 다 가지고 있습니다. 그래도 이것은 한 사람의 삶에 관한 사실이 아니라 평균의 이동입니다. 기록해 두는 이유는 무엇을 예측해서가 아니라 생물학적으로 어디를 가리키는지 때문입니다.

출처: Timmers et al., Genomics of 1 million parent lifespans implicates novel pathways and common diseases and distinguishes survival chances, eLife 2019 (PMID 30642433); GWAS Catalog study GCST009890. Position and alleles checked against Ensembl (GRCh38). Reported P = 1e-12.

rs11065979에 대한 질문

rs11065979은(는) 무엇인가요?

rs11065979은(는) ATXN2 / BRAP 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Parental lifespan (ATXN2/BRAP)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs11065979은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 인간의 수명과 장수 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs11065979이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs11065979 정보의 출처는 어디인가요?

Timmers et al., Genomics of 1 million parent lifespans implicates novel pathways and common diseases and distinguishes survival chances, eLife 2019 (PMID 30642433); GWAS Catalog study GCST009890. Position and alleles checked against Ensembl (GRCh38). Reported P = 1e-12. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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