부모 수명 (ATXN2/BRAP)

ATXN2 / BRAP · rs11065979

이 변이와 연결된 정보

각 결과의 의미

C/C 두 벌 모두 연관 대립유전자가 아닙니다. 혈압 및 관상동맥질환과 연결된 영역입니다. ATXN2는 유전성 실조증을 일으키는 반복서열 확장으로 더 잘 알려져 있습니다 — 같은 유전자가 드물고 파괴적인 변화와 흔하고 미미한 변화를 함께 가질 수 있다는 것을 보여 줍니다. 이것만으로는 한 사람에 대해 거의 아무것도 알려 주지 않습니다. 효과는 집단 평균의 작은 이동이고, 사람이 얼마나 오래 사는지는 대부분 유전으로 정해지지 않습니다.

C/T 연관 대립유전자를 한 벌 가지고 있습니다. 편차가 두드러집니다. 유럽 약 44%인 반면 아프리카는 2% 미만, 동아시아는 1% 미만입니다. 측정된 것은 50만 가구에 걸친 부모 수명의 평균 차이입니다 — 몇 년이 아니라 몇 달 단위이고, 어느 한 가족에서는 보이지 않습니다.

T/T 두 벌 다 가지고 있습니다. 그래도 이것은 한 사람의 삶에 관한 사실이 아니라 평균의 이동입니다. 기록해 두는 이유는 무엇을 예측해서가 아니라 생물학적으로 어디를 가리키는지 때문입니다.

출처

Genomics of 1 million parent lifespans implicates novel pathways and common diseases and distinguishes survival chances

Timmers PR, Mounier N, Lall K, Fischer K, Ning Z, Feng X, Bretherick AD, Clark DW, Shen X, Esko T, Kutalik Z, Wilson JF

외 1명 — 모두 보기

Joshi PK

eQTLGen Consortium

eLife · 2019 · PMID 30642433 · 오픈 액세스

rs11065979에 대한 질문

rs11065979은(는) 무엇인가요?

rs11065979은(는) ATXN2 / BRAP 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Parental lifespan (ATXN2/BRAP)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs11065979은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 인간의 수명과 장수 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs11065979이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs11065979 정보의 출처는 어디인가요?

Timmers et al., Genomics of 1 million parent lifespans implicates novel pathways and common diseases and distinguishes survival chances, eLife 2019 (PMID 30642433); GWAS Catalog study GCST009890. Position and alleles checked against Ensembl (GRCh38). Reported P = 1e-12. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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부모 수명 (ATXN2/BRAP) (rs11065979). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs11065979

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