발프로산과 발프로에이트
이 사이트에서 가장 강한 종류의 소견입니다. 용량을 줄이라는 것이 아니라 아예 주면 안 된다는 것입니다. 기전이 둘, 유전자가 일곱인데 어느 쪽도 소비자용 검사로는 보이지 않습니다.
이 약물이 이어지는 곳
관여하는 유전자
POLG
Epilepsy →이것은 용량이 아니라 금기입니다. 발프로산은 가장 쓸모 있는 항경련제 중 하나인데, POLG 변이로 생긴 미토콘드리아 질환이 있는 사람에게는 간부전을 촉발할 수 있고 그 간부전은 흔히 치명적입니다. 미국 허가사항은 POLG 관련 미토콘드리아 질환이 확인된 경우, 그리고 그 질환이 배제되지 않은 만 두 살 미만 어린이에게 상자 안 금기를 두고 있습니다. 그 연령대에서 위험이 가장 크고 진단은 아직 내려지지 않은 경우가 많기 때문입니다. 이와 별개로 발프로산은 암모니아 처리를 방해하므로, NAGS, CPS1, OTC, ASS1, ASL 변이로 생긴 요소회로 질환이 있는 사람에게는 고암모니아혈증 뇌병증을 일으킬 수 있습니다. 응급 상황이며 여기서도 금기입니다. 두 종류의 변이 모두 소비자용 유전형 검사로는 찾지 못하고, 이 목록에는 POLG 변이가 하나도 없습니다. 판단은 뇌전증을 치료하는 의료진의 몫이며, 여기 있는 어떤 내용도 약을 시작하거나 끊거나 바꾸는 데 쓰여서는 안 됩니다.
US prescribing information for valproate sodium / divalproex sodium (boxed contraindications: POLG-related mitochondrial disease, urea cycle disorders). CPIC lists POLG–valproic acid at level A/B and the urea cycle genes at level B; no CPIC guideline has been published for either.
이 유전자들에 대해 MyGeneLog™가 다루는 변이
위 유전자를 담고 있는, 본인 파일 안의 위치들입니다. 지침에 나오는 모든 유전자를 저희가 다루는 것은 아닙니다. 그런 경우 유전자는 위에 나오지만 여기에는 변이가 없고, 그 사실은 해당 설명에 적혀 있습니다.
발프로산과 발프로에이트에 대한 질문
발프로산(발프로에이트)은 무엇인가요?
발프로산(발프로에이트)은 가장 쓸모 있는 항경련제 중 하나입니다. POLG 관련 미토콘드리아 질환이 있는 사람에게는 흔히 치명적인 간부전을 촉발할 수 있습니다 — 이는 용량 조정이 아니라 금기입니다.
POLG 변이가 있으면 제 뇌전증에 발프로산을 쓸 수 없다는 뜻인가요?
POLG 관련 미토콘드리아 질환이라면 네 — 이것은 금기입니다. 미국 허가사항은 POLG 관련 미토콘드리아 질환이 확인된 경우, 그리고 그 질환이 배제되지 않은 만 두 살 미만 어린이에게 상자 안 금기를 두고 있습니다.
발프로산 안전성에 관련된 유일한 유전자가 POLG인가요?
아닙니다 — 다른 기전이 요소회로 유전자에 적용됩니다. 발프로산은 암모니아 처리를 방해하므로, NAGS, CPS1, OTC, ASS1, ASL 변이로 생긴 요소회로 질환이 있는 사람에게는 고암모니아혈증 뇌병증을 일으킬 수 있는 응급 상황이며, 여기서도 금기입니다.
소비자용 유전자 검사가 발프로산의 POLG나 요소회로 위험을 찾아낼 수 있나요?
아닙니다. 두 종류의 변이 모두 소비자용 유전형 검사로는 찾지 못하고, 이 목록에는 POLG 변이가 하나도 없습니다. 판단은 뇌전증을 치료하는 의료진의 몫입니다.
이 페이지를 인용하실 때
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
발프로산과 발프로에이트. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/drugs/valproate