설포닐우레아
아직 널리 쓰이는 가장 오래된 당뇨병 약에 속하며, 실재하는 약물유전체 효과를 지침이 의도적으로 무시하기로 한 깔끔한 사례입니다. 지침이 따르라고 하는 사례보다 오히려 알아 둘 값어치가 큽니다.
이 약물이 이어지는 곳
관여하는 유전자
CYP2C9
Type 2 Diabetes →실재하는 대사 효과지만 지침이 따르지 말라고 하는 경우입니다. CYP2C9의 기능감소 대립유전자는 글리클라지드와 글리메피리드 등 설포닐우레아의 청소율을 낮춰 혈중 농도가 더 높게 유지됩니다. 네덜란드 약물유전학 실무그룹(DPWG)은 이를 검토하고 용량 조절을 권고하지 않습니다. 환자 2,769명을 모은 메타분석에서 CYP2C9*3의 설포닐우레아 유발 저혈당이 유의하게 늘지 않았고, 농도가 높아지는 경우에도 그만큼 효과가 커져 위험을 상쇄하기 때문입니다. "혈중에서 측정된다"와 "처방을 바꾼다" 사이의 간극이야말로 약물유전체 과장이 가장 많이 생기는 자리이므로 알아 둘 값어치가 있습니다.
Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guidance on CYP2C9 and sulfonylureas; meta-analysis of CYP2C9*3 and sulfonylurea-induced hypoglycaemia, 2,769 patients
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2026-07-27 · 제2형 당뇨병 환자의 전장유전체 연관분석을 통한 설포닐우레아 약물 반응의 성별 차이 규명. Clinical Pharmacology and Therapeutics. 2026. DOI:10.1002/cpt.70381
최초의 성별 계층화 설포닐우레아 GWAS, 남성과 여성이 완전히 다른 유전자를 통해 반응한다는 것을 발견
설포닐우레아에 대한 당화혈색소(HbA1c) 반응의 첫 성별 계층화 GWAS(ACCORD 임상시험 참가자 871명)는 성별을 합쳐 분석하는지 나누어 분석하는지에 따라 서로 다른 전장유전체 유의수준 유전자좌를 찾았습니다: 결합 분석에서는 KAZN, KIF2B, SLC39A10, SPINK5, 남성만 분석에서는 CRACR2A, KCNK2, TENM2, 여성만 분석에서는 NACPH2 — 성별을 합쳐 분석했다면 이 성별 특이적 신호를 완전히 놓쳤을 것입니다. 재현된 변이 하나인 rs6471250-C는 기능적 후속 검증 코호트에서 글리피지드 단회 투여에 대한 최대 인슐린 반응 감소와 남성에서는 유의하게 연관됐지만(p=0.035) 여성에서는 그렇지 않아(p=0.40), 이 유전적 효과가 통계적으로만이 아니라 기능적으로도 성별 특이적임을 보여줍니다.
이 유전자들에 대해 MyGeneLog™가 다루는 변이
위 유전자를 담고 있는, 본인 파일 안의 위치들입니다. 지침에 나오는 모든 유전자를 저희가 다루는 것은 아닙니다. 그런 경우 유전자는 위에 나오지만 여기에는 변이가 없고, 그 사실은 해당 설명에 적혀 있습니다.
Deoxyuridine 5'-triphosphate nucleotidohydrolase, mitochondrial protein levels (SomaScan ID:25464-1)
CYP2C9 · rs80159642
자세히 보기 →Omega-3 Fatty Acids to Polyunsaturated Fatty Acids percentage
CYP2C9 · rs9332238
자세히 보기 →Urine X-24354 levels in chronic kidney disease
CYP2C9 · rs111667734
자세히 보기 →Omega-3 fatty acid levels
CYP2C9 · rs55891451
자세히 보기 →X-11787 levels
CYP2C9 · rs9332172
자세히 보기 →Warfarin maintenance dose
CYP2C9 · rs4918798
자세히 보기 →X-11787 levels
CYP2C9 · rs1934963
자세히 보기 →X-21849 levels
CYP2C9 · rs9332217
자세히 보기 →X-17654 levels
CYP2C9 · rs1934969
자세히 보기 →Appendicular lean mass
CYP2C9 · rs28371678
자세히 보기 →설포닐우레아에 대한 질문
설포닐우레아는 무엇인가요?
설포닐우레아 — 글리클라지드, 글리메피리드, 글리벤클라미드, 톨부타미드 — 는 아직 널리 쓰이는 가장 오래된 당뇨병 약에 속합니다. 여기 있는 실재하는 약물유전체 효과는 지침이 의도적으로 무시하기로 한 것인데, 지침이 따르라고 하는 사례보다 오히려 알아 둘 값어치가 큽니다.
CYP2C9 기능 저하 변이가 있으면 설포닐우레아 용량을 바꿔야 하나요?
네덜란드 약물유전학 실무그룹에 따르면 아닙니다. 기능이 저하된 CYP2C9 대립유전자는 글리클라지드, 글리메피리드 등 설포닐우레아의 청소를 늦춰 혈중 농도가 더 높게 유지되지만, 이 실무그룹은 이를 검토하고 용량 조정을 권고하지 않았습니다.
CYP2C9 변이로 설포닐우레아 혈중 농도가 더 높아진다면 저혈당 위험도 커지지 않나요?
2,769명을 대상으로 한 메타분석에서는 CYP2C9*3 변이에 대해 설포닐우레아로 인한 저혈당이 유의하게 늘지 않았습니다. 약물 농도가 더 높게 유지되는 곳에서는 늘어난 효과가 늘어난 위험을 상쇄하는 것으로 보입니다.
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설포닐우레아. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/drugs/sulfonylureas