선천성 치아 결손

선천성 치아 결손은 하나 이상의 치아가 태어날 때부터 없는 것입니다. 늦게 나는 것이 아니라 처음부터 만들어지지 않습니다. 흔히, 그리고 따로 없는 경우가 많은 셋째 큰어금니(사랑니)를 빼면 사람에게 가장 흔한 발달 이상 가운데 하나이며, 우연만으로는 설명하기 어려울 만큼 집안에서 이어지는 경우가 있어 실제 유전적 요인이 있음을 시사합니다.

대규모 연구, 새로운 위험 변이 아홉 개

이 페이지의 근거가 된 연구는 태어날 때부터 치아가 없는 1,944명을 대조군 338,554명과 비교했고, 모두 유럽계였습니다. 유전체 전체에서 위험을 찾는 동시에, 치아가 나는 시기나 구순구개열(입술·입천장 갈림증)과 연결된 것으로 이미 알려진 변이가 여기서도 중요한지 시험했습니다. 그 결과 치아 결손 전체에 대한 새로운 위험 변이 9개를 찾았고, 그중 5개는 특히 선택적 결손, 즉 치아가 고르게가 아니라 특정한 규칙을 따라 빠지는 경우의 위험을 높인다는 것을 밝혔습니다.

세 위치, 세 가지 양상

rs121908120 변이는 WNT10A 유전자 안에 있으며, 이 페이지에서 치아 결손 전반을 대표하는 변이입니다. WNT10A 유전자는 (논문이 밝히듯 생쥐 유전자 제거 연구를 길잡이로 삼은) 이전의 후보 유전자 연구에서 이미 치아 발달의 중심으로 알려져 있었습니다. 나머지 두 변이는 어떤 치아가 빠지는지에 따라 다릅니다. rs917412 변이는 LEF1 유전자 근처에 있으며 아래턱 둘째 작은어금니가 없는 경우와, rs55846652 변이는 EDA 유전자 안에 있으며 위턱 옆니(측절치)가 없는 경우와 연결됩니다. 이 유전자는 이미 외배엽 발달과 관련된 여러 질환에 연루되어 있으며, 연구가 함께 시험한 구순구개열 위험 일부도 그중 하나입니다.