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심혈관

동기능부전증후군

검수일 2026년 9월 15일

심장 자체의 자연 박동조율기가 고장 나서 생기는 부정맥 질환군입니다 — 2021년 GWAS가 전장유전체 유의수준 위험 유전자좌 4개를 찾았고, 그중 하나인 PITX2는 이 사이트에서 가장 자주 등장하는 심방세동 유전자입니다.

이 질환이 이어지는 곳

동기능부전증후군 변이: rs7689774 rs7689774 변이 변이: rs11554495 rs11554495 변이 변이: rs12932445 rs12932445 변이 변이: rs35813871 rs35813871 변이 동기능부전증후군 동기능부전증… Cardiov…
유병률
동기능부전증후군은 특히 고령층에서 박동조율기 삽입의 흔한 이유입니다. 이 2021년 연구는 유럽계 환자군 6,189명과 대조군 931,046명을 비교했습니다(PMID:36282123).
유전 방식
다유전자성입니다. 이 페이지의 변이 4개는 카피당 오즈비 1.13에서 1.62를 보입니다. 그중 하나인 PITX2는 이 사이트에서 가장 자주 등장하는 심방세동 유전자이기도 합니다 — 관련은 있지만 다른 두 부정맥 사이의 진짜 공유 신호이지, 우연이 아닙니다.

동기능부전증후군은 심장 자체의 자연 박동조율기인 동방결절의 고장으로 생기는 부정맥 질환군입니다. 비정상적으로 느린 심박수, 박동 사이의 멈춤, 또는 느린 리듬과 빠른 리듬이 번갈아 나타나는 것을 일으킬 수 있으며, 특히 고령층에서 박동조율기 삽입의 흔한 이유입니다.

937,000명 이상을 대상으로 한 2021년 GWAS

이 2021년 연구는 유럽계 환자군 6,189명과 대조군 931,046명을 비교해 전장유전체 유의수준 유전자좌 4개를 찾았으며, 모두 이 페이지에서 다룹니다: rs7689774(PITX2/MIR297, 오즈비 1.21, p=2×10⁻¹⁵), rs11554495(KRT8, 오즈비 1.62, p=9×10⁻¹⁴, 넷 중 가장 강함), rs12932445(ZFHX3, 오즈비 1.16, p=8×10⁻¹⁰), rs35813871(TTN, 오즈비 1.13, p=6×10⁻⁹)입니다.

PITX2는 특별히 주목할 만합니다: 이는 이미 이 사이트에서 가장 자주 등장하는 심방세동 유전자로, 관련은 있지만 다른 부정맥입니다 — 이 사이트의 "심장" 토픽 페이지는 자체 심방세동 변이 15개가 PITX2 인근에 있다고 밝히고 있습니다. 서로 다른 두 리듬 장애가 근본적인 생물학을 공유한다는 진짜 교차 참조이지, 우연이 아닙니다.

임상 상세

실제로 진단하고 치료하는 것

동기능부전증후군은 비정상적인 리듬을 직접 기록하는 심전도나 심장리듬 모니터링으로 진단하며, 유전형으로 진단하지 않습니다. 이 페이지의 변이 4개 중 어느 것도 동기능부전증후군을 진단하거나 개인의 치료를 결정하는 데 쓰이는 지침은 없습니다.

증상이 있는 동기능부전증후군은 대개 박동조율기로 치료하며, 이는 기저 유전적 기여와 무관하게 리듬 문제 자체를 직접 교정합니다. 이 페이지의 변이 4개는 매우 큰 연구에서 나온 인구 집단 수준의 감수성을 설명할 뿐, 개별 사례가 진단되거나 치료되는 방식을 바꾸지는 않습니다.

관련 변이

23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 동기능부전증후군에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.

rs7689774

PITX2

동기능부전증후군

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rs11554495

KRT8

동기능부전증후군

자세히 보기 →

rs12932445

ZFHX3

동기능부전증후군

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rs35813871

TTN

동기능부전증후군

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이 근거는 어떤 조상 계통에서 나왔나

이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 4건 중 조상 계통이 확인된 4건을 기준으로 합니다.

유럽계 · 100.0%

출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

논문과 저자
Genetic insight into sick sinus syndrome
Thorolfsdottir RB, Sveinbjornsson G, Aegisdottir HM, Benonisdottir S, Stefansdottir L, Ivarsdottir EV, Halldorsson GH, Sigurdsson JK, Torp-Pedersen C, Weeke PE, Brunak S, Westergaard D
외 32명 — 모두 보기
Pedersen OB, Sorensen E, Nielsen KR, Burgdorf KS, Banasik K, Brumpton B, Zhou W, Oddsson A, Tragante V, Hjorleifsson KE, Davidsson OB, Rajamani S, Jonsson S, Torfason B, Valgardsson AS, Thorgeirsson G, Frigge ML, Thorleifsson G, Norddahl GL, Helgadottir A, Gretarsdottir S, Sulem P, Jonsdottir I, Willer CJ, Hveem K, Bundgaard H, Ullum H, Arnar DO, Thorsteinsdottir U, Gudbjartsson DF, Holm H, Stefansson K
DBDS Genomic Consortium
European heart journal · 2021 · PMID 33580673 · 오픈 액세스

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CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

동기능부전증후군. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/sick-sinus-syndrome

동기능부전증후군에 대한 질문

동기능부전증후군이란 무엇인가요?

동기능부전증후군은 심장 자체의 자연 박동조율기인 동방결절의 고장으로 생기는 부정맥 질환군입니다. 박동조율기 삽입의 흔한 이유입니다.

2021년 GWAS는 무엇을 찾았나요?

환자군 6,189명과 대조군 931,046명을 비교해, PITX2/MIR297, KRT8, ZFHX3, TTN이라는 전장유전체 유의수준 유전자좌 4개를 찾았습니다. 카피당 오즈비는 1.13에서 1.62였습니다.

이 페이지에서 PITX2가 특별히 중요한 이유는 무엇인가요?

PITX2는 이미 이 사이트에서 가장 자주 등장하는 심방세동 유전자입니다. 관련은 있지만 다른 부정맥인 동기능부전증후군에서도 같은 유전자가 다시 나타난 것은, 근본적인 생물학을 공유하는 것으로 보이는 두 리듬 장애 사이의 진짜 교차 참조입니다.

이 변이들로 동기능부전증후군을 진단할 수 있나요?

아닙니다. 진단에는 비정상적인 리듬을 직접 기록하는 심전도나 심장리듬 모니터링이 필요합니다. 치료는 대개 박동조율기이며, 유전형으로 결정하지 않습니다.

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