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동기능부전증후군

TTN · rs35813871

이 변이와 연결된 정보

질환: 동기능부전증후군

rs35813871 질환: 동기능부전증후군 동기능부전증후군 질환 rs35813871 rs3581… TTN

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 6,189명, 유럽계 대조군 931,046명; 재현은 280 Norwegian ancestry cases, 69,141 Norwegian ancestry controls.

효과 A 대립유전자 한 개당 동기능부전증후군의 오즈가 1.13배(95% 신뢰구간 1.09-1.18); p = 6 × 10−9.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 27%였습니다.

위치 2번 염색체 2q31.2, TTN의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성/양성 가능성 높음 — 대상: Cardiovascular phenotype, Tibial muscular dystrophy, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J, Dilated cardiomyopathy 1G, Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure 외 1건; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 17곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 46805 NM_001267550.2(TTN):c.2432C>T (p.Thr811Ile)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 동기능부전증후군 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
A/G 연구에서 동기능부전증후군 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
G/G 연구에서 동기능부전증후군 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
출처
Genetic insight into sick sinus syndrome
Thorolfsdottir RB, Sveinbjornsson G, Aegisdottir HM, Benonisdottir S, Stefansdottir L, Ivarsdottir EV, Halldorsson GH, Sigurdsson JK, Torp-Pedersen C, Weeke PE, Brunak S, Westergaard D
외 32명 — 모두 보기
Pedersen OB, Sorensen E, Nielsen KR, Burgdorf KS, Banasik K, Brumpton B, Zhou W, Oddsson A, Tragante V, Hjorleifsson KE, Davidsson OB, Rajamani S, Jonsson S, Torfason B, Valgardsson AS, Thorgeirsson G, Frigge ML, Thorleifsson G, Norddahl GL, Helgadottir A, Gretarsdottir S, Sulem P, Jonsdottir I, Willer CJ, Hveem K, Bundgaard H, Ullum H, Arnar DO, Thorsteinsdottir U, Gudbjartsson DF, Holm H, Stefansson K
DBDS Genomic Consortium
European heart journal · 2021 · PMID 33580673 · 오픈 액세스

rs35813871에 대한 질문

rs35813871은(는) 무엇인가요?

rs35813871은(는) TTN 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Sick sinus syndrome"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs35813871은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 동기능부전증후군 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs35813871이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs35813871 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Eur Heart J 2021, PMID:33580673. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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동기능부전증후군 (rs35813871). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs35813871

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