폐 한 쌍이 얼마나 잘 일하는지는 유전되고 잴 수 있으며, 동시에 대부분은 무엇을 들이마셔 왔는가의 결과입니다. 두 문장 다 참이고, 두 번째가 더 큽니다.
폐 기능은 관에 숨을 불어넣게 해서 잽니다. 숫자 두 개가 나옵니다. 첫 1초 동안 나간 공기의 양(FEV1), 그리고 그것이 전체에서 차지하는 비율(FEV1/FVC)입니다. 기류가 막혀 있는지를 말해 주는 것은 비율 쪽이고, COPD는 그렇게 정의됩니다.
이 값들은 의학에서 병과 사망을 더 잘 예측하는 축에 들고, 집안 내림이기도 합니다.
대규모 코호트 넷에 걸친 20,890명의 메타분석이 FEV1/FVC와 연관된 좌위 8개를 확인했습니다. 진짜이고 재현되는 결과입니다. 사람의 폐와 기도의 모양은 부분적으로 물려받습니다.
동시에 작습니다. 찾은 것을 다 합쳐도 사람 사이 차이의 크지 않은 몫을 설명하며, 흡연자와 비흡연자 사이의 차이가 그것을 압도합니다.
폐 기능은 이 사이트에서 유전의 몫이 실제로 있으면서 거의 전부가 환경인 형질의 가장 분명한 사례입니다.
두 진술이 동시에 참입니다. 비슷한 공기를 마셔 온 사람들 안에서는 차이의 일부가 유전입니다. 30년을 피운 사람과 피우지 않은 사람 사이에서는 거의 아무것도 유전이 아닙니다.
여기서 유전형은 자기 폐 기능을 알려 주지 못하고, 나에게는 흡연이 덜 위험하다는 말은 더더욱 하지 못합니다. 오히려 반대에 가깝습니다. 기본 폐 기능이 낮은 사람은 문제가 되기까지 잃을 여유가 더 적습니다.
폐활량 검사는 싸고 빠르고 직접적입니다. 숨참, 오래 가는 기침, 직업 노출이 질문의 이유라면 그 검사가 답을 줍니다 — 집단 평균이 아니라 지금 그 자리에 있는 폐에 대해서 말입니다.
출처. Hancock 등(Nat Genet 2010)은 CHARGE 컨소시엄의 코호트 네 개 — Atherosclerosis Risk in Communities 연구, Cardiovascular Health Study, Framingham Heart Study, Rotterdam Study — 에서 유럽계 참가자 20,890명의 FEV1 및 FEV1/FVC에 대한 유전체 전장 연관 연구를 메타분석해 FEV1/FVC와 연관된 좌위 8개를 확인했습니다.
여기 기록된 변이. 최종당화산물 수용체(RAGE)를 암호화하는 AGER의 rs2070600 — 이 수용체는 폐 조직에 항상 높은 수준으로 발현되며 염증 신호와 폐포 복구에 관여합니다. 그리고 4q24 GSTCD 영역의 rs11727189 — 폐 기능에서 반복해서 지목되어 온 좌위이지만 원인 유전자와 기전은 아직 해결되지 않았습니다.
효과 크기와 맥락. 확인된 흔한 변이 전부가 설명하는 FEV1/FVC의 분산은 절대량으로 작으며, 흡연·직업 노출·소아기 호흡기 질환의 효과에 압도됩니다. 폐활량 측정값은 이환과 사망의 강한 예측 인자입니다. 거기에 대한 유전적 기여는 진짜이고 재현되며, 개인 수준에서는 임상적으로 무의미합니다.
임상적 경계. 기류 폐쇄는 폐활량 검사로 정의하고 진단하며, 기관지확장제 투여 후 FEV1/FVC가 정해진 기준 아래일 때로 봅니다. COPD나 천식의 진단, 중증도 분류, 관리에 유전형은 쓰이지 않으며, 여기 있는 어떤 위치도 흡연이나 직업 노출에 대한 권고를 바꾸지 않습니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 폐 기능(폐활량)에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
아닙니다. 그것을 알려 주는 검사는 1분쯤 걸립니다. 폐활량 검사는 지금 그 자리에 있는 폐를 재고, 이 위치들은 집단 평균을 조금 옮길 뿐입니다.
아닙니다. 비슷한 공기를 마셔 온 사람들 안에서는 차이의 일부가 유전입니다. 30년 흡연자와 비흡연자 사이에서는 거의 아무것도 유전이 아닙니다. 오히려 기본 폐 기능이 낮으면 문제가 되기까지의 여유가 더 적습니다.
FEV1은 첫 1초 동안 폐에서 나간 공기의 양이고 FVC는 전체입니다. 비율은 공기가 나오는 길에 막혀 있는지를 말해 주며, 그것이 COPD를 정의합니다 — 비율은 정상인데 전체가 작은 것은, 전체는 정상인데 천천히 비워지는 것과 다른 문제입니다.