심장마비: 관상동맥이 좁아지며 보내는 수년이 아니라, 그 동맥이 막히는 순간입니다. 네 개의 변이는 당대 최대 규모의 사례-대조 연구에서 나왔고, 다섯 번째는 건강한 사람들을 전향적으로 추적해 누가 첫 심근경색을 겪는지 지켜본 연구에서 나왔습니다.
이 질환이 이어지는 곳
유병률
이 다섯 변이 중 넷의 근거가 된 관상동맥질환 메타분석에는 환자 60,801명과 대조군 123,504명이 참여했습니다(Nikpay 외, Nature Genetics 2015, PMID:26343387). 다섯 번째인 QKI는 등록 당시 심장병이 없었던 64,297명을 추적해 누가 첫 심근경색을 겪는지 살펴서 찾아냈습니다(Dehghan 외, PLoS One 2016, PMID:26950853).
유전 방식
흔한 변이들이며 각각이 위험을 조금씩 옮깁니다. 가족성 고콜레스테롤혈증을 일으키는 희귀하고 침투도가 높은 돌연변이와는 다릅니다. 그런 돌연변이는 약하게 작용하는 여러 유전자가 아니라 강하게 작용하는 단일 유전자를 통해 젊은 나이에 심근경색을 일으킬 수 있습니다.
심근경색 — 심장마비 — 은 관상동맥이 막히는 것입니다. 대개 죽상반이 파열되고 그 위에 혈전이 생겨 심장 근육 일부로 가는 혈류를 끊습니다. 관상동맥질환은 그 동맥들이 좁아지는 수십 년에 걸친 과정입니다. 이 페이지는 좁아짐이 아니라 그 사건 자체에 관한 것이고, 그 뒤의 유전학은 둘을 구분해낼 수 있었습니다.
두 연구, 두 가지 질문
여기 있는 다섯 개 변이 중 넷은 당시 관상동맥질환에 대한 최대 규모의 유전 연구였던 Nikpay 외 2015년 연구에서 나옵니다. 환자 60,801명과 대조군 123,504명, 48개 참여 연구에 걸쳐 약 9.4백만 개의 변이를 검사했습니다. 이것은 사례-대조 설계입니다 — 이미 병이 있는 사람과 없는 사람을 비교하는 것 — 이고, 심장병 위험에 대해 유전학이 아는 것 대부분을 찾아낸 설계입니다.
다섯 번째인 QKI는 더 날카로운 질문을 던지는 다른 종류의 연구에서 나옵니다. CHARGE 컨소시엄(Dehghan 외 2016년)은 심장병이 없는 64,297명을 등록해 시간에 따라 앞으로 추적하며 누가 첫 심근경색을 겪는지 지켜보았습니다. 이것은 전향적 설계이고, 사례-대조 연구가 구조적으로 할 수 없는 것을 찾아낼 수 있습니다 — 아직 동맥이 병들었다고 드러나지 않은 사람들에게서 그 사건 자체를 예측하는 인자입니다. QKI는 그 연구에서 발생 심근경색에 대한 새로운 자리로 보고되었는데, 그 연구가 정확히 그 질문을 던지도록 설계되었기 때문입니다.
다섯 개 변이란
QKI (rs6941513) — 전향적 CHARGE 연구에서 나온, 발생 사건 자체에 대한 발견입니다.
9p21 (rs2891168) — 심혈관 유전학에서 가장 오래되고 가장 일관되게 재현되어 온 9번 염색체 영역으로, 심장병에 대한 최초의 전장유전체 연관 연구까지 거슬러 올라갑니다.
CXCL12 (rs1870634) — 케모카인 유전자이며, Nikpay 메타분석에서 혈관벽 생물학을 시사한 자리 중 하나입니다.
APOC1 (rs56131196) — 19번 염색체의 아포지단백 E/C1 유전자 군집 안에 있으며, 지질 대사 유전학이 거듭 돌아오는 바로 그 영역입니다.
무엇인가 위 본문은 이 페이지가 쓰일 때의 변이들을 다룹니다. 그 뒤 카탈로그가 같은 형질이나 같은 논문을 통해 위치 7개를 더 연결했습니다. 아래는 그 위치들을 논문별로 정리한 것입니다. 본문은 이 위치들을 다루지 않으며, 각 변이 페이지가 해당 연구의 기록을 담고 있습니다.
가슴 통증이나 압박감이 팔, 턱, 등으로 퍼지기도 합니다. 숨참, 식은땀, 메스꺼움도 함께 옵니다. 여성, 고령자, 당뇨가 있는 사람은 비전형적인 양상을 더 자주 보입니다 — 피로감, 소화불량 같은 불편함, 또는 가슴 통증이 전혀 없는 경우까지. 이 중 어느 것도 유전형에 달려 있지 않으며, 막힌 동맥이 막혀 있는 매 순간이 심장 근육을 갉아먹습니다. 직접 운전해서 병원에 가지 말고 응급 서비스를 부르십시오 — 치료는 구급차 안에서 시작될 수 있습니다.
이 페이지는 위험 계산기가 아닙니다. 위험을 조금씩 옮기는 다섯 개의 흔한 변이는 어떤 사람이 심근경색을 겪을지, 언제 겪을지에 대해 아무것도 말해주지 않습니다. 그것을 말해주는 도구들 — 혈압, 콜레스테롤, 흡연 여부, 당뇨, 가족력, 나이 — 은 임상의가 이미 쓰고 있는 것들이며, 여기 실린 것과는 무관합니다.
"전향적"이 이 페이지에 준 것
사례-대조 연구는 이미 병이 있는 사람들에게 과거를 돌아보게 합니다. QKI 뒤에 있는 것과 같은 전향적 연구는 아무 일도 일어나기 전에 사람들을 등록하고 앞으로 지켜봅니다 — 그래서 첫 사건을 예측하는 변이와, 검사에서 이미 좁아졌다고 표시되었을 동맥과 단순히 상관관계가 있는 변이를 구분할 수 있습니다. 이 구분이, 두 연구 설계를 하나의 목록으로 합치지 않고 이 페이지에서 따로 설명하는 이유입니다.
여기 있는 관련 항목
이 사건보다 대개 앞서는 좁아짐인 관상동맥질환은 19개의 변이를 가진 자체 페이지가 있습니다. 콜레스테롤, 혈압, 혈액 응고도 각자의 형질 아래 변이를 갖고 있습니다. 심근경색은 이 셋 모두의 하류에 있습니다.
관련 변이
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 심근경색에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
아닙니다. 관상동맥질환은 동맥이 좁아지는 것이며, 자체의 19개 변이로 다룹니다. 이 페이지는 심근경색 그 자체 — 동맥이 막히는 순간 — 에 관한 것이고, 다른 연구들에 근거하며, 그중 하나는 이미 있는 병이 아니라 심근경색이 일어나기 전에 찾아내도록 특별히 설계되었습니다.
이 다섯 변이로 제가 심근경색을 겪을지 예측할 수 있습니까?
아닙니다. 각각은 위험을 조금씩 옮길 뿐이고 어느 것도 예측 검사로 쓰이지 않습니다. 혈압, 콜레스테롤, 흡연, 당뇨, 가족력, 나이가 훨씬 더 큰 비중을 차지하며, 임상의는 이미 그것들에 기반한 도구를 갖고 있습니다.
QKI 발견이 나머지 넷과 다른 점은 무엇입니까?
이미 있는 환자와 대조군을 비교하는 사례-대조 연구가 아니라, 건강할 때 등록해 앞으로 지켜보며 누가 첫 심근경색을 겪는지 추적한 전향적 연구에서 나왔습니다. 이런 설계는 사례-대조 연구가 따로 떼어내도록 만들어지지 않은, 사건 자체를 예측하는 인자를 잡아낼 수 있습니다.
심근경색이 의심되면 어떻게 해야 합니까?
직접 운전하거나 증상이 지나가기를 기다리지 말고 응급 서비스를 부르십시오. 치료는 병원에 도착하기 전에 시작될 수 있고, 관상동맥이 막혀 있는 매 순간이 심장 근육을 갉아먹습니다. 이것은 유전형과 무관하게 적용됩니다.
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