신경교종

신경교종(glioma)은 신경계의 지지 세포인 신경교세포에서 생기는 뇌종양의 한 종류로, 천천히 자라는 것부터 공격적인 교모세포종(glioblastoma, GBM) 아형까지 다양합니다. 발생률은 여성보다 남성에서 약 50% 더 높은데, 유전적 요인만으로는 이 차이를 부분적으로만 설명할 수 있습니다.

유전적으로는 하나의 질환이 아닙니다 — GBM과 비GBM 종양은 다릅니다

2017년 환자 12,496명과 대조군 18,190명을 대상으로 한 메타분석은 신경교종을 하나의 질환으로 취급하지 않고 종양 아형별로 나눈 최초의 대규모 신경교종 GWAS였습니다. 교모세포종에 특이적인 새 자리 5곳과 비교모세포종 종양에 특이적인 새 자리 8곳을 찾았는데 — 두 아형이 진짜로 서로 다른 유전적 감수성을 지니며, 아마도 서로 다른 근본 생물학을 반영한다는 증거입니다. 이 페이지의 rs12752552(RAVER2 근처)는 새로 찾은 5개 GBM 특이적 자리 중 하나이고, rs3751667(LMF1 안쪽)는 새로 찾은 8개 비GBM 자리 중 하나입니다.

성별에 따라 효과가 달라지는 자리

2018년 연구는 다른 각도로 접근했습니다: 이전의 신경교종 GWAS 네 개를 합쳐 — 남성 환자 4,831명과 남성 대조군 5,216명, 여성 환자 3,206명과 여성 대조군 5,470명 — 남성과 여성을 따로 분석했는데, 남성에서 약 50% 더 높은 발생률 격차에 직접 착안한, 이런 방식을 쓴 최초의 신경교종 GWAS였습니다. 이 연구의 대표 발견이 이 페이지의 rs55705857(8q24.21의 MYC 근처)입니다: 바로 이 변이에서 신경교종 위험과의 연관성이 남성보다 여성에서 측정 가능할 만큼 더 강했습니다. 같은 통합 데이터셋에는 이 페이지의 rs634537(CDKN2B-AS1)과 rs2297440(RTEL1)도 있습니다. 논문 자체의 성차 발견은 구체적으로 MYC 변이에 관한 것이며, 이 둘에 대해서는 아닙니다. CDKN2B-AS1은 이 사이트의 녹내장 페이지에도 등장합니다.

더 이른 2009년 메타분석 — 발견 단계에서 환자 1,878명과 대조군 3,670명, 검증 단계에서 환자 2,545명과 대조군 2,953명 더 — 은 CCDC26 근처 8q24.21 영역을 신경교종 위험 자리로 처음 확립했습니다. 이 페이지의 rs891835가 바로 그 영역, 그 유전자에, 같은 논문의 연관 기록에서 나온 것입니다. 다만 논문의 초록이 그 자리의 대표 발견으로 명명한 것과 동일한 SNP는 아닙니다.