신경교종

RTEL1 · rs2297440

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

2 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻⁴⁵, GWAS Catalog에 연관 10건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 4,831 European ancestry male cases, 3,206 European ancestry female cases, 5,216 European ancestry male controls, 5,470 European ancestry female controls — 조상 배경 European.

효과 C 대립유전자 한 개당 신경교종의 오즈가 1.37배(95% 신뢰구간 1.26-1.49); p = 1 × 10⁻¹³.

위치 20번 염색체 20q13.33, RTEL1의 인트론에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 2곳), 최종 평가 2018-11-12. ClinVar 기록 1224071 NM_001283009.2(RTEL1):c.1191+227T>C

변경 이력 MyGeneLog™가 2026-10-19 릴리스부터 매주 사본을 보관하며 비교합니다. 그 뒤로 이 위치의 분류는 바뀌지 않았습니다.

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-11-01 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

CT

한국인 KRGDB

C 24.9% · T 75.1%

한국인 Korea4K

C 25.3% · T 74.7%

한국인 Korea1K

C 24.9% · T 75.1%

일본인 ToMMo

C 31.6% · T 68.4%

베트남인

C 33.5% · T 66.5%

전 세계 gnomAD

C 80.4% · T 19.6%

전 세계 1000 Genomes

C 71.8% · T 28.2%

전 세계 TOPMed

C 80.4% · T 19.6%

조상 집단별 gnomAD

동아시아계

C 29.0% · T 71.0%

유럽계(핀란드 제외)

C 77.7% · T 22.3%

아프리카계

C 93.8% · T 6.2%

남아시아계

C 72.9% · T 27.1%

아메리카 혼합계(라틴계)

C 77.1% · T 22.9%

중동계

C 80.6% · T 19.4%

핀란드계

C 80.0% · T 20.1%

아슈케나지 유대계

C 75.1% · T 24.9%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 신경교종 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

C/T 연구에서 신경교종 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 신경교종 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Sex-specific glioma genome-wide association study identifies new risk locus at 3p21.31 in females, and finds sex-differences in risk at 8q24.21

Ostrom QT, Kinnersley B, Wrensch MR, Eckel-Passow JE, Armstrong G, Rice T, Chen Y, Wiencke JK, McCoy LS, Hansen HM, Amos CI, Bernstein JL

외 24명 — 모두 보기

GliomaScan consortium

Scientific reports · 2018 · PMID 29743610 · 오픈 액세스

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신경교종 (rs2297440). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2297440

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