담석은 담낭에 생기는 굳은 침착물입니다. 환자 43,639명과 대조군 506,798명의 전장유전체 메타분석은 위험 자리 75곳을 찾았고, 장과 담낭이 움직이는 방식을 조절하는 유전자들을 지목했습니다.
담석증은 담낭에 대개 콜레스테롤이나 담즙 색소로 된 굳은 침착물이 생기는 질환입니다. 이 페이지 뒤의 연구는 담석증을 다유전자성 — 많은 유전 위치가 각각 조금씩 기여하는 — 으로 설명하며, 이전 연구들이 놓친 결정 요인을 찾으려 했습니다.
이 연구는 UK Biobank의 환자 28,627명과 대조군 348,373명에서 시작해, 스코틀랜드 코호트(환자 1,089명, 대조군 5,228명)에서 결과를 재현하고, FinnGen과 데이터를 합쳐 환자 43,639명과 대조군 506,798명의 메타분석을 했습니다. 위험 자리 75곳을 찾았으며 그 가운데 46곳이 새로운 것이었습니다. 그 근처의 유전자들은 네 가지 경로에 모였습니다: 지질 항상성, 글루쿠론산 결합, 인지질 대사, 위장관 운동.
이 연구가 가장 앞에 둔 발견은 움직임에 관한 것입니다. 새로 찾아 재현한 자리의 두 유전자 — ANO1과 TMEM147 — 은 담낭과 위장관에서 발현되며 둘 다 위장관 운동을 조절합니다. 담석 위험 대립유전자 rs7599-A는 간에서 TMEM147의 발현을 억제하는데, 이는 이 단백질이 결석 형성을 막는다는 것을 시사합니다. 그 위치는 이 카탈로그에 없습니다. 연구는 다유전자 위험 점수도 만들었습니다: 가장 높은 십분위의 사람들은 가장 낮은 십분위보다 담석의 오즈가 6배 높았고, 점수가 높을수록 체질량지수, 간 효소, C-반응성 단백이 높고 지단백 콜레스테롤이 낮았습니다.
여기의 위치 세 개는 연구가 내세운 유전자가 아니라 같은 메타분석의 추가 연관입니다: rs2228375 (NUP153, 오즈비 0.95), rs56339318 (LIN28B, 오즈비 0.92), rs736730 (ARPC2 근처, 오즈비 1.05). 오즈비가 1보다 작으면 보고된 대립유전자가 환자 쪽에서 덜 흔하다는 뜻입니다. 담낭에 염증을 일으킨 담석은 따로 페이지가 있습니다: 급성 담낭염을 동반한 담석증.
담석은 영상 검사, 대개 초음파로 찾습니다 — 유전형으로 찾지 않습니다. 이 페이지의 변이 세 개 가운데 담석을 예측하거나 선별하거나 진단하는 데 쓰도록 어떤 지침이 정한 것은 없습니다.
담석의 상당수는 아무 증상도 일으키지 않습니다. 식사 뒤 오른쪽 윗배의 통증, 열, 피부가 노래지는 것은 바로 임상의를 만나야 할 이유이며, 담낭을 떼어 낼지를 포함한 치료 결정은 임상의의 몫입니다. 연구 자체의 점수는 높은 체질량지수와 연결되었고, 그것은 스스로 노력할 수 있는 요인입니다. 여기의 위치들은 효과가 작은 인구집단 수준의 발견입니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 담석증에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
담석증. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/gallstone-disease
담석증은 담낭에 대개 콜레스테롤이나 담즙 색소로 된 굳은 침착물이 생기는 질환입니다. 상당수는 증상이 없고, 일부는 통증이나 담낭의 염증을 일으킵니다.
일부는 그렇습니다. 환자 43,639명의 전장유전체 메타분석은 각각 효과가 작은 위험 자리 75곳을 찾았고, 이를 합친 점수는 사람들을 눈에 띄게 갈랐습니다: 최상위 십분위는 최하위보다 오즈가 6배였습니다.
여기의 위치 세 개는 NUP153, LIN28B, ARPC2에 대응됩니다. 출처 연구가 내세운 유전자인 ANO1과 TMEM147은 위장관 운동을 조절하며, 여기에는 없습니다.
아닙니다. 효과가 작은 인구집단 수준의 발견이며 어떤 지침도 이것을 쓰지 않습니다. 담석은 초음파로 찾으며, 증상은 임상의에게 물어야 합니다.