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Cholelithiasis with acute cholecystitis

카탈로그 기록으로 조립 2026년 10월 18일

전장유전체 연구들이 보고한 Cholelithiasis with acute cholecystitis: 연구 1편에서 나온 위치 7개, 가장 큰 연구는 환자 2,327명, 대조군 627,131명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계, 히스패닉 또는 라틴아메리카계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.

이 질환이 이어지는 곳

Cholelithiasis with acute cholecystitis 변이: rs190283052 rs190283052 변이 변이: rs557276480 rs557276480 변이 변이: rs138848276 rs138848276 변이 변이: rs557813643 rs557813643 변이 변이: rs185569110 rs185569110 변이 변이: +2 more +2 more 변이 Cholelithiasis with acute cholecystitis Cholel… with acute Conditi…
유병률
기록은 Cholelithiasis with acute cholecystitis가 얼마나 흔한지가 아니라 연구의 크기를 말하므로, 이 페이지는 그 수치를 내놓지 않습니다. 규모를 가늠하자면, 여기서 가장 큰 연구는 환자 2,327명, 대조군 627,131명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계, 히스패닉 또는 라틴아메리카계)을 기록했습니다(Verma A 외 2024년, PMID:39024449).
유전 방식
기록상 다유전자성: 연구 1편에 걸쳐 유전체 전체 유의 수준의 위치 7개이며, 흔한 변이 각각의 효과는 작습니다. 이 질환의 얼마만큼이 유전되는지는 여기서 말하지 않습니다.

GWAS Catalog 의 연구 1편이 Cholelithiasis with acute cholecystitis에 대해 위치 7개를 보고합니다. 카탈로그의 분류명은 "Cholelithiasis with acute cholecystitis (PheCode 574.11)"입니다. MyGeneLog 는 위치가 들어오는 대로 이 질환을 따라갑니다: 코드가 기록으로 이 페이지를 만들고, 새 위치가 보고되면 더하며, 기록 밖의 문장은 스스로 쓰지 않습니다.

위치 뒤에 있는 연구들

Verma A 외 2024년 (Science) — Diversity and scale: Genetic architecture of 2068 traits in the VA Million Veteran Program. 카탈로그가 기록한 표본은 환자 2,327명, 대조군 627,131명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계, 히스패닉 또는 라틴아메리카계)입니다. 이 연구가 더한 위치 7개: rs190283052 (EHF 근처), rs557276480 (U3 근처), rs138848276 (ADAM19), rs557813643 (LARP1), rs185569110 (RPL4P5 근처), rs191449316 (SUMF1 근처), rs949226368 (DYRK1A 근처). PMID:39024449.

유전체에서 놓인 자리

카탈로그는 위치 7개를 유전자 7개에 대응시킵니다: EHF, U3, ADAM19, LARP1, RPL4P5, SUMF1, DYRK1A. 이 대응은 위치가 유전자 안이나 옆 어디에 있는지를 말할 뿐, 무엇을 하는지는 말하지 않습니다. 각 연구가 무엇을 측정했는지는 위의 인용을 따라가면 됩니다.

기록에서 가장 강한 연관은 rs190283052(EHF 근처)입니다: Verma A 외 2024년 연구, P = 2 × 10-12.

이 페이지를 읽는 법

연관 기록은 Cholelithiasis with acute cholecystitis가 있는 사람과 없는 사람 사이에서 평균적으로 어떤 위치가 다른지를 말합니다. 질환을 설명하거나, 얼마나 흔한지 말하거나, 무엇을 하라고 알려 주지 않으므로 이 페이지도 그렇게 하지 않습니다. 한 위치에 대해서는 그 변이 페이지를 여세요: 해당 연구의 기록을 고정 문장으로, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.

임상 상세

진단은 진료실에서 이루어집니다

Cholelithiasis with acute cholecystitis를 진단하는 것은 유전형이 아니라 임상의입니다. 어떤 지침도 이 페이지의 변이 7개를 이 질환의 예측, 선별, 확진에 쓰지 않습니다.

여기 있는 모든 것은 인구집단 수준의 연관 기록에서 왔으며, 코드가 엮었습니다. 그 기록은 사람 집단을 서로 비교할 뿐, 누구를 진찰하지도 않고 치료에 대해 안내하지도 않습니다. 증상, 검사, 치료에 대해서는 임상의에게 물어보세요.

관련 변이

23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 Cholelithiasis with acute cholecystitis에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.

rs190283052

near EHF

Cholelithiasis with acute cholecystitis (PheCode 574.11)

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rs557276480

near U3

Cholelithiasis with acute cholecystitis (PheCode 574.11)

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rs138848276

ADAM19

Cholelithiasis with acute cholecystitis (PheCode 574.11)

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rs557813643

LARP1

Cholelithiasis with acute cholecystitis (PheCode 574.11)

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rs185569110

near RPL4P5

Cholelithiasis with acute cholecystitis (PheCode 574.11)

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rs191449316

near SUMF1

Cholelithiasis with acute cholecystitis (PheCode 574.11)

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rs949226368

near DYRK1A

Cholelithiasis with acute cholecystitis (PheCode 574.11)

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출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

논문과 저자
Diversity and scale: Genetic architecture of 2068 traits in the VA Million Veteran Program
Verma A, Huffman JE, Rodriguez A, Conery M, Liu M, Ho YL, Kim Y, Heise DA, Guare L, Panickan VA, Garcon H, Linares F
외 59명 — 모두 보기
Costa L, Goethert I, Tipton R, Honerlaw J, Davies L, Whitbourne S, Cohen J, Posner DC, Sangar R, Murray M, Wang X, Dochtermann DR, Devineni P, Shi Y, Nandi TN, Assimes TL, Brunette CA, Carroll RJ, Clifford R, Duvall S, Gelernter J, Hung A, Iyengar SK, Joseph J, Kember R, Kranzler H, Kripke CM, Levey D, Luoh SW, Merritt VC, Overstreet C, Deak JD, Grant SFA, Polimanti R, Roussos P, Shakt G, Sun YV, Tsao N, Venkatesh S, Voloudakis G, Justice A, Begoli E, Ramoni R, Tourassi G, Pyarajan S, Tsao P, O'Donnell CJ, Muralidhar S, Moser J, Casas JP, Bick AG, Zhou W, Cai T, Voight BF, Cho K, Gaziano JM, Madduri RK, Damrauer S, Liao KP
Science (New York, N.Y.) · 2024 · PMID 39024449 · 오픈 액세스

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Cholelithiasis with acute cholecystitis. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/cholelithiasis-with-acute-cholecystitis

Cholelithiasis with acute cholecystitis에 대한 질문

Cholelithiasis with acute cholecystitis가 무엇인가요?

GWAS Catalog 에서 Cholelithiasis with acute cholecystitis의 분류명은 "Cholelithiasis with acute cholecystitis (PheCode 574.11)"입니다. 이 페이지는 이를 정의하는 대신 전장유전체 연구의 발견을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 7개이며, 각각 해당 연구의 표본과 출처가 있습니다.

Cholelithiasis with acute cholecystitis는 유전적인가요?

유전자가 한몫을 합니다: 위치 7개가 연관되었고, 가장 큰 연구는 환자 2,327명, 대조군 627,131명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계, 히스패닉 또는 라틴아메리카계)을 기록했습니다. 다만 각각은 효과가 작은 흔한 변이이며, 인구집단에서 찾은 연관이 어느 한 사람에게 질환을 일으키는 것은 아닙니다.

이 페이지에서 Cholelithiasis with acute cholecystitis에 연결된 유전자는 무엇인가요?

카탈로그가 위치를 대응시킨 유전자 7개입니다: EHF, U3, ADAM19, LARP1, RPL4P5, SUMF1, DYRK1A. 위치가 놓인 자리일 뿐, 어떻게 작용하는지의 증거는 아닙니다.

이 변이들로 제가 Cholelithiasis with acute cholecystitis에 걸릴지 예측할 수 있나요?

아닙니다. 각 변이는 많은 사람의 평균에서 가능성을 조금 옮길 뿐입니다. 어떤 지침도 유전형으로 Cholelithiasis with acute cholecystitis를 예측하지 않으며, 진단은 임상의가 합니다.

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