공복혈당

공복혈당은 일정 시간 음식을 먹지 않은 뒤 측정하는 혈당 수치로, 당뇨병을 선별하고 관찰하는 데 쓰는 표준 검사 중 하나입니다. 대부분의 생리학적 측정치처럼 인구집단 전체에서 연속적으로 다릅니다 — 대부분의 사람은 당뇨병이 없지만, 모든 사람은 어떤 공복혈당 수치를 가지고 있으며, 앞으로도 당뇨병에 걸리지 않을 사람들 사이에서도 그 차이의 일부는 유전이 만듭니다. 이 페이지는 바로 그 연속적인 측정치를 다루며, 당뇨병에 걸리는 사람과 걸리지 않는 사람 사이의 질환 위험 변이를 다루는 이 사이트의 별도 제2형 당뇨병 페이지와는 구별됩니다.

대규모 메타분석, 특히 당뇨병이 없는 사람들에서

Dupuis 외 2010년 연구(MAGIC 컨소시엄)는 21개의 전장유전체 연관분석 연구를 메타분석해 당뇨병이 없는 참가자 최대 46,186명, 후속으로 최대 76,558명 더를 대상으로 공복혈당, 공복 인슐린, 그리고 몸이 포도당을 얼마나 잘 처리하는지를 나타내는 관련 지표 두 가지(베타세포 기능과 인슐린 저항성)를 연구했습니다. 이 연구는 공복혈당과 베타세포 기능에 대해 16개 자리를 찾았고, 그중 9곳은 당시 새로 확인된 것이었습니다 — 논문에 직접 이름이 나오는 SLC2A2의 rs11920090, MADD의 rs7944584, CRY2의 rs11605924가 포함됩니다 — 여기에 공복 인슐린과 인슐린 저항성에 대한 자리 2곳이 더 있습니다.

이 연구는 연속적인 측정치의 자리를 목록화하는 데 그치지 않았습니다: 같은 변이들이 제2형 당뇨병 자체와도 연관되어 있는지 별도로 검정해, 그중 여러 개(PROX1, GCKR 포함)가 그렇다는 것을 확인했습니다 — 동시에 일부 자리는 뚜렷한 당뇨병과 연관되지 않으면서도 공복혈당을 약간 높인다는 것을 명시적으로 밝혔습니다. 그 구분이 바로 이 페이지가 당뇨병 페이지와 별도로 존재하는 이유입니다: 측정치를 살짝 움직이는 변이와 질환 위험을 높이는 변이는, 같은 유전자가 때로 둘 다에 해당하더라도, 같은 주장이 아닙니다.

이 페이지의 변이 중 두 개는 직접 짚을 가치가 있습니다: 인간 유전학에서 가장 일관되게 재현되는 단일 제2형 당뇨병 유전자인 TCF7L2의 rs12243326(다만 이 특정 변이는 여기서 질환 확률이 아니라 연속적인 혈당 측정치에 대한 효과로 표지되어 있습니다), 그리고 간이 혈액으로 얼마나 많은 포도당을 방출할지를 직접 조절하는 유전자인 G6PC2의 rs34177044와 rs2232326입니다.