전장유전체 연구들이 보고한 각막 난시: 연구 2편에서 나온 위치 4개, 가장 큰 연구는 환자 69,140명, 대조군 17,195명 (유럽계)을 기록. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
전장유전체 연구들은 지금까지 각막 난시에 위치 4개를 보고했으며, 연구 2편에서 나왔습니다. GWAS Catalog 의 분류명은 "Corneal astigmatism"입니다. MyGeneLog 의 코드가 그 기록으로 이 페이지를 조립하고, 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다 — 사람이 쓴 문장은 없으며, 기록이 말하는 것을 넘어서는 내용도 없습니다.
Shah RL 외 2018년 (Human Genetics) — Genome-wide association studies for corneal and refractive astigmatism in UK Biobank demonstrate a shared role for myopia susceptibility loci. 카탈로그가 기록한 표본은 환자 69,140명, 대조군 17,195명 (유럽계)입니다. 여기서 이 연구에서 나온 위치 3개: rs62075722 (TSPAN10), rs12196123 (LINC00340), rs72629670 (ZC3H11B). PMID:30306274.
Fan Q 외 2011년 (PLoS Genetics) — Genome-wide meta-analysis of five Asian cohorts identifies PDGFRA as a susceptibility locus for corneal astigmatism. 연구 대상: 환자 2,249명, 대조군 2,005명 (중국인). 이 연구가 더한 위치 1개: rs7677751 (PDGFRA). PMID:22144915.
이 위치 4개는 유전자 4개 안이나 근처에 있습니다: TSPAN10, LINC00340, ZC3H11B, PDGFRA. 여기 이름이 나온 유전자는 카탈로그가 위치에 대응시킨 장소이지 기전이 아닙니다. 독자가 직접 찾아갈 수 있도록 위에 연구를 인용해 두었습니다.
기록에서 가장 강한 연관은 rs62075722(TSPAN10)입니다: Shah RL 외 2018년 연구, P = 2 × 10-13.
이 페이지는 각막 난시에 관한 발견의 목록으로 읽어야 하며, 그 질환에 대한 설명으로 읽어서는 안 됩니다. 각 발견은 전장유전체 연구가 인구집단에서 이 질환과 연결한 위치 하나입니다. 기록에 설명도, 유병률도, 조언도 없으므로 이 페이지도 그런 것을 더하지 않습니다. 위에 연결된 변이 페이지들은 각 연구의 위치 기록을, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.
이 페이지의 어떤 것도 각막 난시를 진단하지 않습니다. 여기 있는 변이 4개는 연구 결과입니다. 어떤 지침도 이것으로 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하지 않으며, 그것은 임상의의 일입니다.
여기 있는 모든 것은 인구집단 수준의 연관 기록에서 왔으며, 코드가 엮었습니다. 그 기록은 사람 집단을 서로 비교할 뿐, 누구를 진찰하지도 않고 치료에 대해 안내하지도 않습니다. 증상, 검사, 치료에 대해서는 임상의에게 물어보세요.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 각막 난시에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 4건 중 조상 계통이 확인된 4건을 기준으로 합니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
각막 난시. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/corneal-astigmatism
각막 난시는 GWAS Catalog 의 분류명이 "Corneal astigmatism"인 질환입니다. 이 페이지는 이를 자기 말로 정의하지 않습니다. 전장유전체 연구들이 보고한 것을 나열합니다: 연구 2편에서 나온 위치 4개이며, 각 연구의 표본과 출처가 함께 있습니다.
전장유전체 연구들은 연관된 위치 4개를 보고했으며, 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 69,140명, 대조군 17,195명 (유럽계)을 기록했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.
위치들은 유전자 4개 안이나 근처에 있습니다: TSPAN10, LINC00340, ZC3H11B, PDGFRA. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.
아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. 각막 난시는 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.