세계에서 세 번째로 많은 사망 원인이며, 의사의 판단을 바꿀 유일한 유전 소견은 이 목록이 볼 수 없는 드문 변화입니다. 볼 수 있는 것은 흔한 변이들이고, 그중 둘은 폐가 아니라 그 사람이 얼마나 피우는지에 작용해 폐에 닿습니다.
COPD는 폐에서 나가는 공기의 흐름이 제한되고 완전히 되돌아오지 않는 상태입니다. 이 이름 아래 두 가지 과정이 있습니다. 만성 염증으로 좁아진 기도와, 파괴되어 폐가 탄력을 잃게 만든 공기주머니입니다. 대부분의 사람에게는 둘이 섞여 있습니다.
세계에서 세 번째로 많은 사망 원인이며, 2021년에 약 삼백오십만 명이 이 병으로 사망했습니다. 흡연이 흔한 곳에서는 흡연이 주된 원인이고, 세계의 많은 지역에서는 실내에서 요리하고 난방하며 생기는 연기가 주된 원인입니다. COPD가 있는 사람의 네 명 중 한 명꼴은 담배를 피운 적이 없는데, 이 사실이 대화에서 가장 자주 빠집니다.
이 페이지의 여섯 자리 중 넷은 형질이 "post bronchodilator FEV1/FVC ratio"라고 적혀 있어 다른 주제처럼 보입니다. 아닙니다. COPD는 폐활량 검사로 진단합니다. 최대한 세게 내쉬고, 기도를 여는 흡입제를 받은 뒤, 다시 내쉽니다. FEV1은 첫 1초에 나온 양이고 FVC는 전체로 나온 양이며, 흡입제 이후 그 비가 0.70 미만이면 그것이 진단입니다.
그러니 형질 이름은 진단을 그것이 만들어진 숫자로 적어 놓은 것입니다. 그 비를 다룬 연구는 COPD를 다룬 연구이며, 실제로 측정되는 것에 한 걸음 더 가까이 간 것입니다.
이 자리들 가운데 둘은 CHRNA3와 CHRNA5에 있고, 니코틴 수용체의 일부를 만듭니다. 같은 부위가 이 사이트의 흡연 행동 페이지와 폐암 페이지에도 나오는데, 우연이 아니라 그것이 요점입니다.
이 변이들은 사람이 얼마나 많이 피우는지와 연관되어 있습니다. 흡연은 폐를 상하게 합니다. 그러니 어떤 변이가 폐 조직에는 아무 일도 하지 않으면서 폐 측정치와 진짜로 연관될 수 있습니다. 효과가 행동을 통해 전달되기 때문입니다. 그런 연관에서 얼마만큼이 행동이고 얼마만큼이 그 밖의 것인지 가려내는 일은 어렵고, "유전자가 폐 질환과 연관"이라는 제목은 대개 그것을 시도하지 않았습니다.
의사의 판단을 바꾸는 COPD의 유전적 원인이 하나 있습니다. 알파-1 항트립신 결핍입니다. SERPINA1의 드문 변화가 폐에서 자기 효소로부터 폐를 지키는 단백질을 앗아 가고, 그 결과 COPD가 수십 년 일찍, 흔히 담배를 거의 피우지 않은 사람에게 옵니다. 이것이 중요한 이유는 조치가 가능하기 때문입니다. 금연이 얼마나 급한지가 달라지고, 친척 검사로 이어지며, 특정 치료가 존재합니다.
이 목록에는 SERPINA1 변이가 하나도 없습니다. 이 목록을 만든 연구들이 흔한 변이를 훑는 반면 이것들은 시퀀싱이나 혈액 내 단백질 측정으로 찾는 드문 변이이기 때문입니다. 세계보건기구와 호흡기 학회들의 권고는 COPD로 진단받은 모든 사람이 한 번은 이 검사를 받아야 한다는 것이고, 여전히 널리 진단되지 못하고 있습니다.
그러니 이 페이지의 유전학을 정직하게 요약하면 이렇습니다. 저희가 보여 드릴 수 있는 변이들은 위험을 조금 옮기고, 당신의 치료를 바꿀 변이는 그 안에 없습니다. 파일을 읽는 대신 그 검사를 물어보십시오.
진단. 기관지확장제 투여 전후로 폐활량 검사를 하고, 투여 후 FEV1/FVC가 0.70 미만인 것을 기준으로 삼습니다. 증상만으로는 정해지지 않고 흉부 X선으로도 정해지지 않습니다. 검사를 아예 하지 않아서 진단되지 않은 COPD가 아주 많습니다.
흔한 변이들이 하는 일. FAM13A, TGFB2, 그리고 HHIP 인근 부위는 COPD 및 폐 기능과의 연관이 비교적 잘 재현된 축에 듭니다. 각각은 위험을 조금씩 옮기고, 어느 것도 진단이 아니며, 다 합쳐도 누가 이 병에 걸리는지의 작은 부분만 설명합니다.
흡연이 전부가 아닙니다. 양쪽 방향 모두에서. 흡연자 대부분은 COPD에 걸리지 않고, COPD가 있는 사람의 네 명 중 한 명꼴은 피운 적이 없습니다. 두 사실이 같은 곳을 가리킵니다. 취약성은 사람마다 다르고, 그 차이 중 아주 일부만 밝혀져 있습니다.
폐 기능은 무언가 잘못되기 전에 이미 일부 정해집니다. 어떤 사람은 더 낮은 최고 폐 기능으로 성인이 되어, 특별히 빠르게 나빠지지 않고도 나중에 COPD 기준선을 넘습니다. 어린 시절의 감염, 조산, 이른 시기의 노출이 여기에 관여하며, COPD 유전학의 일부가 폐 손상이 아니라 폐 성장의 유전학과 겹치는 이유입니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 만성 폐쇄성 폐질환(COPD)에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
위험을 조금 옮길 뿐이며 검사가 아닙니다. 자기 COPD 위험에 대해 누구든 말할 수 있는 가장 강한 것은 담배를 피우는지와 실내에서 어떤 공기를 마시는지이며, 그것은 유전에 관한 이야기가 아닙니다.
그것이 COPD를 진단하는 방법이기 때문입니다. 폐활량계에 불고, 흡입제를 받고, 다시 붑니다. 흡입제 이후 FEV1 대 FVC 비가 0.70 미만이면 그것이 진단이므로, 그 비를 다룬 연구는 이 병을 다룬 연구입니다.
치료를 바꾸는 COPD의 유일한 유전적 원인이며 드문 SERPINA1 변이가 원인입니다. 이 페이지에 없는 이유는 이 목록에 SERPINA1 변이가 하나도 없기 때문입니다. 이 페이지들 뒤의 연구들은 흔한 변이를 찾습니다. 권고는 COPD로 진단받은 모든 사람이 한 번은 이 검사를 받는 것이고, 널리 놓치고 있습니다.
폐가 아니라 사람을 통해서입니다. 그 변이들은 얼마나 많이 피우는지와 연관되어 있고 흡연은 폐를 상하게 하므로, 그 유전자가 폐 조직에는 아무 일도 하지 않으면서 연관은 실재할 수 있습니다.