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심혈관

Brugada syndrome

카탈로그 기록으로 조립 2026년 10월 18일

전장유전체 연구들이 보고한 Brugada syndrome: 연구 2편에서 나온 위치 6개, 가장 큰 연구는 환자 2,820명, 대조군 10,001명 (유럽계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.

이 질환이 이어지는 곳

Brugada syndrome 변이: rs11645463 rs11645463 변이 변이: rs7433206 rs7433206 변이 변이: rs34760424 rs34760424 변이 변이: rs6810361 rs6810361 변이 변이: rs41310232 rs41310232 변이 변이: +1 more +1 more 변이 Brugada syndrome Brugada syndro… Cardiov…
유병률
이 기록에서 가져오지 않았습니다. 기록은 질환이 얼마나 흔한지가 아니라 연구의 크기를 말합니다. 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 2,820명, 대조군 10,001명 (유럽계)을 기록했습니다(Barc J 외 2022년, PMID:35210625).
유전 방식
기록은 다유전자성 양상을 보입니다 — 연구 2편에서 나온 위치 6개이며, 각각 효과가 작은 흔한 변이입니다. Brugada syndrome의 얼마만큼이 유전되는지는 이 기록이 재는 것이 아닙니다.

Brugada syndrome은 이 카탈로그가 위치가 들어오는 대로 따라가는 질환입니다(GWAS Catalog 의 분류명: "Brugada syndrome"). 이 페이지는 MyGeneLog 의 코드가 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 조립한 것입니다: 연구 2편에서 나온 위치 6개이며, 사람이 쓴 문장은 없습니다. 새 위치가 보고되면 다시 만들어지므로, 이 페이지가 말하는 것은 오늘의 기록이 말하는 것입니다.

위치가 나온 곳

Barc J 외 2022년 (Nature Genetics) — Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility. 카탈로그 기록의 표본: 환자 2,820명, 대조군 10,001명 (유럽계). 이 연구에서 이 페이지에 온 위치 4개: rs7433206 (SCN5A), rs34760424 (SCN5A), rs41310232 (SCN5A), rs11645463 (IRX3). PMID:35210625.

Ishikawa T 외 2024년 (European Heart Journal) — Brugada syndrome in Japan and Europe: a genome-wide association study reveals shared genetic architecture and new risk loci. 카탈로그 기록의 표본: 환자 940명, 대조군 1,634명 (동아시아계). 여기서 이 연구에서 나온 위치 2개: rs6810361 (EXOG), rs7105159 (WT1-AS). PMID:38747976.

위치들

이 위치 6개는 유전자 4개 안이나 근처에 있습니다: SCN5A, IRX3, EXOG, WT1-AS. 여기 이름이 나온 유전자는 카탈로그가 위치에 대응시킨 장소이지 기전이 아닙니다. 독자가 직접 찾아갈 수 있도록 위에 연구를 인용해 두었습니다.

이 페이지에서 가장 작은 P 값은 Barc J 외 2022년 연구가 rs7433206(SCN5A)에서 보고했습니다 — P = 10-23, 오즈비 1.48.

이 페이지가 무엇이고, 무엇이 아닌가

이 페이지는 Brugada syndrome에 관한 발견의 목록으로 읽어야 하며, 그 질환에 대한 설명으로 읽어서는 안 됩니다. 각 발견은 전장유전체 연구가 인구집단에서 이 질환과 연결한 위치 하나입니다. 기록에 설명도, 유병률도, 조언도 없으므로 이 페이지도 그런 것을 더하지 않습니다. 위에 연결된 변이 페이지들은 각 연구의 위치 기록을, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.

임상 상세

실제로 진단하고 치료하는 방법

Brugada syndrome은 임상의가 진단합니다 — 유전형으로 진단하지 않습니다. 이 페이지의 변이 6개 가운데 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하는 데 쓰도록 어떤 지침이 정한 것은 없습니다.

여기 있는 모든 것은 인구집단 수준의 연관 기록에서 왔으며, 코드가 엮었습니다. 그 기록은 사람 집단을 서로 비교할 뿐, 누구를 진찰하지도 않고 치료에 대해 안내하지도 않습니다. 증상, 검사, 치료에 대해서는 임상의에게 물어보세요.

관련 변이

23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 Brugada syndrome에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.

rs11645463

IRX3

Brugada syndrome

자세히 보기 →

rs7433206

SCN5A

Brugada syndrome

자세히 보기 →

rs34760424

SCN5A

Brugada syndrome

자세히 보기 →

rs6810361

EXOG

Brugada syndrome

자세히 보기 →

rs41310232

SCN5A

Brugada syndrome

자세히 보기 →

rs7105159

WT1-AS

Brugada syndrome

자세히 보기 →

출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

논문과 저자
Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility
Barc J, Tadros R, Glinge C, Chiang DY, Jouni M, Simonet F, Jurgens SJ, Baudic M, Nicastro M, Potet F, Offerhaus JA, Walsh R
외 134명 — 모두 보기
Choi SH, Verkerk AO, Mizusawa Y, Anys S, Minois D, Arnaud M, Duchateau J, Wijeyeratne YD, Muir A, Papadakis M, Castelletti S, Torchio M, Ortuño CG, Lacunza J, Giachino DF, Cerrato N, Martins RP, Campuzano O, Van Dooren S, Thollet A, Kyndt F, Mazzanti A, Clémenty N, Bisson A, Corveleyn A, Stallmeyer B, Dittmann S, Saenen J, Noël A, Honarbakhsh S, Rudic B, Marzak H, Rowe MK, Federspiel C, Le Page S, Placide L, Milhem A, Barajas-Martinez H, Beckmann BM, Krapels IP, Steinfurt J, Winkel BG, Jabbari R, Shoemaker MB, Boukens BJ, Škorić-Milosavljević D, Bikker H, Manevy F, Lichtner P, Ribasés M, Meitinger T, Müller-Nurasyid M, Veldink JH, van den Berg LH, Van Damme P, Cusi D, Lanzani C, Rigade S, Charpentier E, Baron E, Bonnaud S, Lecointe S, Donnart A, Le Marec H, Chatel S, Karakachoff M, Bézieau S, London B, Tfelt-Hansen J, Roden D, Odening KE, Cerrone M, Chinitz LA, Volders PG, van de Berg MP, Laurent G, Faivre L, Antzelevitch C, Kääb S, Arnaout AA, Dupuis JM, Pasquie JL, Billon O, Roberts JD, Jesel L, Borggrefe M, Lambiase PD, Mansourati J, Loeys B, Leenhardt A, Guicheney P, Maury P, Schulze-Bahr E, Robyns T, Breckpot J, Babuty D, Priori SG, Napolitano C, de Asmundis C, Brugada P, Brugada R, Arbelo E, Brugada J, Mabo P, Behar N, Giustetto C, Molina MS, Gimeno JR, Hasdemir C, Schwartz PJ, Crotti L, McKeown PP, Sharma S, Behr ER, Haissaguerre M, Sacher F, Rooryck C, Tan HL, Remme CA, Postema PG, Delmar M, Ellinor PT, Lubitz SA, Gourraud JB, Tanck MW, George AL Jr, MacRae CA, Burridge PW, Dina C, Probst V, Wilde AA, Schott JJ, Redon R, Bezzina CR
KORA-Study Group · Nantes Referral Center for inherited cardiac arrhythmia
Nature genetics · 2022 · PMID 35210625
Brugada syndrome in Japan and Europe: a genome-wide association study reveals shared genetic architecture and new risk loci
Ishikawa T, Masuda T, Hachiya T, Dina C, Simonet F, Nagata Y, Tanck MWT, Sonehara K, Glinge C, Tadros R, Khongphatthanayothin A, Lu TP
외 26명 — 모두 보기
Higuchi C, Nakajima T, Hayashi K, Aizawa Y, Nakano Y, Nogami A, Morita H, Ohno S, Aiba T, Krijger Juárez C, Mauleekoonphairoj J, Poovorawan Y, Gourraud JB, Shimizu W, Probst V, Horie M, Wilde AAM, Redon R, Juang JJ, Nademanee K, Bezzina CR, Barc J, Tanaka T, Okada Y, Schott JJ, Makita N
European heart journal · 2024 · PMID 38747976

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CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

Brugada syndrome. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/brugada-syndrome

Brugada syndrome에 대한 질문

Brugada syndrome이 무엇인가요?

GWAS Catalog 에서 Brugada syndrome의 분류명은 "Brugada syndrome"입니다. 이 페이지는 이를 정의하는 대신 전장유전체 연구의 발견을 나열합니다: 연구 2편에서 나온 위치 6개이며, 각각 해당 연구의 표본과 출처가 있습니다.

Brugada syndrome은 유전적인가요?

전장유전체 연구들은 연관된 위치 6개를 보고했으며, 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 2,820명, 대조군 10,001명 (유럽계)을 기록했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.

이 페이지에서 Brugada syndrome에 연결된 유전자는 무엇인가요?

카탈로그가 위치를 대응시킨 유전자 4개입니다: SCN5A, IRX3, EXOG, WT1-AS. 위치가 놓인 자리일 뿐, 어떻게 작용하는지의 증거는 아닙니다.

이 변이들로 제가 Brugada syndrome에 걸릴지 예측할 수 있나요?

아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. Brugada syndrome은 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.

자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히면 상업적 이용을 포함해 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.

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