노인성 난청

노인성 난청은 나이가 들면서 서서히 진행되는 청력 손실로, 대개 높은 음부터 시작됩니다. 전 세계에서 장애를 안고 사는 햇수에 가장 크게 기여하는 요인 가운데 하나이며, 치매의 위험 요인으로 인정되어 있습니다. 사람마다 얼마나 겪는지는 일부 유전됩니다.

723,266명과 자리 48곳

Trpchevska 외 2022년 연구는 임상 진단과 자가 보고로 확인한 청력 장애의 전장유전체 연구들을 합쳐 723,266명을 분석했습니다 — 유럽계로, 청력 장애가 있는 사람 147,997명과 없는 사람 575,269명 — 그리고 유의한 자리 48곳을 찾았으며 그중 10곳은 새로운 것이었습니다. 이 페이지에는 그 위치 가운데 15개가 있습니다.

이 결과에서 두 가지가 눈에 띕니다. 첫째, 연관의 상당 부분이 미스센스 변이 — 단백질을 바꾸는 변화 — 였고, 그 절반은 유전되는 가족성 난청에서 이미 알려진 유전자 안에 있었습니다. 흔하고 늦게 오는 질환과 드물고 일찍 오는 질환이 유전자를 공유하는 것으로 드러난 셈입니다. 이 페이지의 위치 셋이 미스센스입니다: rs143282422(CDH23), rs143796236(FSCN2), rs61734651(COL9A3). CDH23는 유전성 난청에서 오래전부터 확립된 유전자로, 속귀 감각세포의 털 모양 다발을 잇는 연결의 일부를 만듭니다.

귀의 어디인가: 혈관조

이 연구는 이어서 생쥐 달팽이관과 뇌의 단일세포 RNA 시퀀싱을 이용해, 신호가 어느 세포에서 작용하는지를 물었습니다. 흔한 변이 결과는 혈관조의 방추세포, 뿌리세포, 기저세포에 대응되었습니다 — 혈관조는 달팽이관 벽에 있는 띠 모양 조직으로, 감각세포에 필요한 전기적·화학적 환경을 유지합니다. 이는 치료법 탐색을 감각 유모세포만이 아니라 특정한 구조로 향하게 합니다.

전혀 다른 원인의 난청 — 한 계열의 항생제를 속귀에 독성이 되게 하는 미토콘드리아 변이 — 은 자기 페이지가 있습니다: 아미노글리코사이드 유발 난청. 감각 토픽은 청각, 후각, 미각에 관해 이 사이트가 지닌 것을 모아 둡니다.