백만 명 넘는 사람에게서 게놈 위치 수백 곳에 걸쳐 지도로 그려진, 실재하고 유전되는 위험 추구 성향입니다. 집단으로서 사람들이 왜 다른지의 실제 일부를 설명하지만, 한 개인의 유전형에 대해서는 사실상 아무것도 말해주지 않습니다.
모험심 — 위험과 새로움을 추구하려는 자기 보고 의향 — 은 Karlsson Linner 외 2019년 연구가 1백만 명이 넘는 통합 표본에서 함께 조사한 여러 위험 관련 형질 중 하나였습니다. 모험심과 함께, 같은 논문은 일반 위험 감수성, 그리고 운전·음주·흡연·성행동에서의 구체적인 위험 행동에 대해서도 각각 별도의 전장유전체 연관 연구를 수행했습니다.
이 연구의 모든 GWAS를 합치면 게놈 위치 수백 곳이 유의 수준에 도달했습니다. 일반 위험 감수성만 놓고 보면 독립된 자리 99곳이 나왔고 — 그중 46곳은 다른 위험 행동 중 최소 하나에서도 주된 신호로 나타났으며, 일반 위험 감수성과 구체적 위험 행동 사이의 유전 상관은 0.25에서 0.50에 걸쳐 있었습니다. 이것이 이 논문의 핵심 발견입니다. 도박에 대한 별도의 "유전자", 난폭 운전에 대한 별도의 유전자, 흡연에 대한 별도의 유전자가 있는 것이 아니라, 하나의 근본 성향이 여러 다른 이름 아래 나타난다는 것입니다. 연관된 위치 인근의 유전자는 뇌 조직에서 높게 발현되며, 뇌의 주요 흥분성·억제성 신호 체계인 글루탐산성 및 GABA성 신경전달을 가리킵니다.
이 사이트는 이 연구에서 모험심과 특별히 연관된 자리 41곳을 가지고 있으며, 아래에 나열되어 있습니다. 같은 논문의 일반 위험 감수성 및 구체적 위험 행동 분석에서 나온 별도의 소수 자리는 이미 이 사이트의 위험 감수 토픽을 지탱하고 있습니다.
이 논문 자신의 결론을 그대로 인용할 가치가 있습니다: "위험 감수성과 관련이 있다고 이전에 가정되었던 유전자들에서 어떠한 농축의 증거도 찾지 못했다." 이십 년에 걸친 소규모 후보유전자 연구들이 특정 "위험 유전자"를 지목해 왔지만, 백만 명이 넘는 표본에서는 그중 어느 것도 우연보다 더 많이 연관되어 나타나지 않았습니다. 이것은 각주가 아니라 핵심 결과입니다.
이 페이지가 쓰인 뒤 합류한 위치
무엇인가 위 본문은 이 페이지가 쓰일 때의 변이들을 다룹니다. 그 뒤 카탈로그가 같은 형질이나 같은 논문을 통해 위치 16개를 더 연결했습니다. 아래는 그 위치들을 논문별로 정리한 것입니다. 본문은 이 위치들을 다루지 않으며, 각 변이 페이지가 해당 연구의 기록을 담고 있습니다.
Karlsson Linnér R 외 2019년, Nature genetics rs11128203 (FOXP1), rs75108536 (LRFN2), rs13258512 (RUNX1T1), rs12764388 (TRIM8), rs116493405 (ZBTB20), rs2202237 (CA10), rs73219118 (PCDH7), rs984983 (CD34), rs11592299 (TMEM180), rs17260689 (IRX3), rs62519839 (BHLHE22), rs16918024 (METTL15) 외 4개 — PMID:30643258
모험심은 진단하거나 검사하거나 치료하는 것이 아닙니다 — 의학적 상태가 아니라 성격 특성이며, 이 페이지의 어떤 것도 그것을 바꾸지 않습니다. 이 41개 위치 중 어떤 유전형도 한 개인에게 자신의 성향, 위험 선호, 의사결정에 대해 쓸모 있는 것을 말해주지 않습니다.
이런 대규모 성격 GWAS를 정직하게 읽는 방법은 개인이 아니라 집단에 대한 것으로 읽는 것입니다. 수백 개의 게놈 위치가 각각 평균 결과를 극히 작은 만큼씩 바꾸며, 이것들이 합쳐져 사람들이 집단으로서 왜 유전되는 형질에서 서로 다른지의 실제 일부를 설명합니다 — 그러면서도 한 개인의 유전형이 어디에 위치하는지에 대해서는 사실상 아무것도 말하지 않습니다. "당신은 모험을 즐기는 유형입니다"라고 파는 소비자 유전자 검사가 조용히 건너뛰는 지점이 바로 여기입니다. 실재하고 재현된 집단 수준의 발견은 쓸 만한 개인 예측과 같은 것이 아닙니다.
이 페이지의 어떤 것도 임상적으로 실행할 수 있는 것이 없습니다. 실행할 대상 자체가 없기 때문입니다. 이 페이지의 어떤 변이에도 결부된 지침, 검사, 개입은 없습니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 모험심에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다. 이 페이지에 연결된 위치는 152개이며, 본문에서 다루는 것부터 보여 드립니다.
이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 152건 중 조상 계통이 확인된 152건을 기준으로 합니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
모험심. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/adventurousness
아닙니다. 각 변이는 인구 집단에서 평균 결과를 아주 조금씩 바꿀 뿐입니다. 개별적으로든 조합으로든 어느 것도 한 사람의 성격에 대한 쓸 만한 예측이 아닙니다.
아닙니다. 이 연구 자신의 결론은 위험 감수성과 관련이 있다고 이전에 가정된 유전자들에서 어떠한 농축의 증거도 찾지 못했다는 것입니다 — 이십 년에 걸친 소규모 연구들이 지목한 유전자들이 백만 명 표본에서는 두드러지지 않았습니다.
유전적으로는, 부분적으로 그렇습니다 — 같은 연구에서 일반 위험 감수성의 99개 자리 중 46개가 구체적 위험 행동에서도 나타났고, 유전 상관은 중간 정도(0.25~0.50)였습니다. 이는 완전히 별개의 원인이라기보다 하나의 공유된 근본 성향을 가리킵니다.
정직하고 재현된 과학 그 자체가 요점이기 때문입니다. 집단 수준의 유전 가능성에 대한 실재하고 대규모인 발견은 그대로 말할 가치가 있습니다 — 그것이 한 개인에 대해서는 쓸 만한 것으로 이어지지 않는다는 부분을 포함해서 말입니다. 바로 그 부분을, 확신을 파는 성격 유전자 검사는 말해주지 않습니다.