총콜레스테롤 수치

FAM117B · rs6435161

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻⁹, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 동아시아계 32,576명, 유럽계 187,365명; 재현은 중국계 10,855명.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0243만큼 높음(95% 신뢰구간 0.017-0.032); p = 8 × 10⁻¹⁰.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 69%였습니다.

위치 2번 염색체 2q33.2, FAM117B의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

GT

한국인 KRGDB

G 3.7% · T 96.3%

한국인 Korea4K

G 4.6% · T 95.4%

한국인 Korea1K

G 4.4% · T 95.6%

일본인 ToMMo

G 2.6% · T 97.4%

베트남인

G 4.2% · T 95.8%

전 세계 gnomAD

G 22.5% · T 77.5%

전 세계 1000 Genomes

G 13.6% · T 86.4%

전 세계 TOPMed

G 21.7% · T 78.3%

조상 집단별 gnomAD

동아시아계

G 5.7% · T 94.3%

유럽계(핀란드 제외)

G 30.0% · T 70.0%

아프리카계

G 10.8% · T 89.2%

남아시아계

G 13.4% · T 86.6%

아메리카 혼합계(라틴계)

G 22.2% · T 77.8%

중동계

G 30.3% · T 69.7%

핀란드계

G 26.5% · T 73.5%

아슈케나지 유대계

G 31.5% · T 68.5%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.

각 결과의 의미

G/G 연구에서 총콜레스테롤 수치 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

G/T 연구에서 총콜레스테롤 수치 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 총콜레스테롤 수치 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Association analyses of East Asian individuals and trans-ancestry analyses with European individuals reveal new loci associated with cholesterol and triglyceride levels

Spracklen CN, Chen P, Kim YJ, Wang X, Cai H, Li S, Long J, Wu Y, Wang YX, Takeuchi F, Wu JY, Jung KJ

외 103명 — 모두 보기

Hu C, Akiyama K, Zhang Y, Moon S, Johnson TA, Li H, Dorajoo R, He M, Cannon ME, Roman TS, Salfati E, Lin KH, Guo X, Sheu WHH, Absher D, Adair LS, Assimes TL, Aung T, Cai Q, Chang LC, Chen CH, Chien LH, Chuang LM, Chuang SC, Du S, Fan Q, Fann CSJ, Feranil AB, Friedlander Y, Gordon-Larsen P, Gu D, Gui L, Guo Z, Heng CK, Hixson J, Hou X, Hsiung CA, Hu Y, Hwang MY, Hwu CM, Isono M, Juang JJ, Khor CC, Kim YK, Koh WP, Kubo M, Lee IT, Lee SJ, Lee WJ, Liang KW, Lim B, Lim SH, Liu J, Nabika T, Pan WH, Peng H, Quertermous T, Sabanayagam C, Sandow K, Shi J, Sun L, Tan PC, Tan SP, Taylor KD, Teo YY, Toh SA, Tsunoda T, van Dam RM, Wang A, Wang F, Wang J, Wei WB, Xiang YB, Yao J, Yuan JM, Zhang R, Zhao W, Chen YI, Rich SS, Rotter JI, Wang TD, Wu T, Lin X, Han BG, Tanaka T, Cho YS, Katsuya T, Jia W, Jee SH, Chen YT, Kato N, Jonas JB, Cheng CY, Shu XO, He J, Zheng W, Zheng W, Wong TY, Huang W, Kim BJ, Tai ES, Mohlke KL, Sim X

Human molecular genetics · 2017 · PMID 28334899

이 페이지를 인용하실 때

CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license

총콜레스테롤 수치 (rs6435161). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs6435161

이 페이지의 영어 원문 보기 →