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EDA · rs55846652
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−11, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 600 Icelandic ancestry cases, 338,554 Icelandic ancestry controls (includes non-array genotyped, whole-genome imputed individuals); 재현은 102 European ancestry cases, 204 European ancestry controls, 32 European and other ancestry cases, 2,696 European and other ancestry controls — 조상 배경 European.
효과 T 대립유전자 한 개당 치아형성부전 (상악 측절치)의 오즈가 1.83배(95% 신뢰구간 1.54-2.17); p = 5 × 10−12.
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 67%였습니다.
위치 X번 염색체 Xq13.1, 유전자 사이, NALF2에서 32.4 kb 떨어져 있습니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
CT
C 4.3% · T 95.7%
C 4.4% · T 95.6%
C 3.0% · T 97.0%
C 18.8% · T 81.2%
C 28.2% · T 71.8%
C 23.3% · T 76.7%
C 28.2% · T 71.8%
조상 집단별 gnomAD
C 6.1% · T 93.9%
C 27.6% · T 72.4%
C 35.4% · T 64.6%
C 21.4% · T 78.6%
C 21.4% · T 78.6%
C 21.8% · T 78.2%
C 25.7% · T 74.3%
C 25.8% · T 74.2%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.
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치아형성부전 (상악 측절치) (rs55846652). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs55846652