평균 혈소판 용적

GP9 · rs5030764

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

4 / 4

ClinVar가 질환을 일으키는(또는 가능성이 높은) 변이로 분류했고, 검토 수준은 별 3개입니다. 유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻⁴⁹, GWAS Catalog에 연관 6건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 460,935명.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.738 SD unit만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.64-0.84); p = 1 × 10⁻⁴⁹.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 100%였습니다.

위치 3번 염색체 3q21.3, GP9의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 — 대상: Bernard-Soulier syndrome type C, Bernard Soulier syndrome, Macrothrombocytopenia, Thrombocytopenia, GP9-related disorder 외 2건; 전문가 패널 검토 (4점 만점 중 3점, 제출자 23곳), 최종 평가 2025-02-11. ClinVar 기록 13529 NM_000174.5(GP9):c.182A>G (p.Asn61Ser)

변경 이력 MyGeneLog™가 2026-10-19 릴리스부터 매주 사본을 보관하며 비교합니다. 그 뒤로 이 위치의 분류는 바뀌지 않았습니다.

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-11-01 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

AG

전 세계 gnomAD

A 99.9% · G 0.1%

전 세계 TOPMed

A 99.9% · G 0.1%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 이 위치는 아직 한국인 수치가 없습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 평균 혈소판 용적 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

A/G 연구에서 평균 혈소판 용적 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 평균 혈소판 용적 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populations

Chen MH, Raffield LM, Mousas A, Sakaue S, Huffman JE, Moscati A, Trivedi B, Jiang T, Akbari P, Vuckovic D, Bao EL, Zhong X

외 98명 — 모두 보기

Manansala R, Laplante V, Chen M, Lo KS, Qian H, Lareau CA, Beaudoin M, Hunt KA, Akiyama M, Bartz TM, Ben-Shlomo Y, Beswick A, Bork-Jensen J, Bottinger EP, Brody JA, van Rooij FJA, Chitrala K, Cho K, Choquet H, Correa A, Danesh J, Di Angelantonio E, Dimou N, Ding J, Elliott P, Esko T, Evans MK, Floyd JS, Broer L, Grarup N, Guo MH, Greinacher A, Haessler J, Hansen T, Howson JMM, Huang QQ, Huang W, Jorgenson E, Kacprowski T, Kähönen M, Kamatani Y, Kanai M, Karthikeyan S, Koskeridis F, Lange LA, Lehtimäki T, Lerch MM, Linneberg A, Liu Y, Lyytikäinen LP, Manichaikul A, Martin HC, Matsuda K, Mohlke KL, Mononen N, Murakami Y, Nadkarni GN, Nauck M, Nikus K, Ouwehand WH, Pankratz N, Pedersen O, Preuss M, Psaty BM, Raitakari OT, Roberts DJ, Rich SS, Rodriguez BAT, Rosen JD, Rotter JI, Schubert P, Spracklen CN, Surendran P, Tang H, Tardif JC, Trembath RC, Ghanbari M, Völker U, Völzke H, Watkins NA, Zonderman AB, Wilson PWF, Li Y, Butterworth AS, Gauchat JF, Chiang CWK, Li B, Loos RJF, Astle WJ, Evangelou E, van Heel DA, Sankaran VG, Okada Y, Soranzo N, Johnson AD, Reiner AP, Auer PL, Lettre G

VA Million Veteran Program

Cell · 2020 · PMID 32888493

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평균 혈소판 용적 (rs5030764). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs5030764

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