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변이

지속적으로 업데이트 · 최근 추가 2026년 11월 9일

각 변이는 유전체의 한 위치입니다. 이 목록은 여러 연구에서 반복 확인된 변이만 다루며, 그 위치가 실제로 무엇을 말해줄 수 있고 무엇은 말해줄 수 없는지를 함께 밝힙니다. 한국어로 검수를 마친 2,507,817건을 표시합니다.

발달성 뇌전증성 뇌병증 2

CDKL5 · rs267606715

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아데노신 탈아미노효소 결핍에 의한 상염색체 열성 중증 복합 면역결핍증(T세포 음성, B세포 음성, NK세포 음성)

ADA · rs121908731

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알렉산더 병

GFAP · rs61622935

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선천녹내장

CYP1B1 · rs778202993

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리-프라우메니 증후군 1

TP53 · rs121912666

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아데노신 탈아미노효소 결핍에 의한 상염색체 열성 중증 복합 면역결핍증(T세포 음성, B세포 음성, NK세포 음성)

ADA · rs121908735

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레버 선천성 흑암시 2

RPE65 · rs62642584

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JAK3 결핍에 의한 T-B+ 중증 복합 면역결핍증

JAK3 · rs774202259

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아데노신 탈아미노효소 결핍에 의한 상염색체 열성 중증 복합 면역결핍증(T세포 음성, B세포 음성, NK세포 음성)

ADA · rs121908714

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레트증후군

MECP2 · rs61749723

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리-프라우메니 증후군

TP53 · rs730881999

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린치 증후군

MLH1 · rs63751012

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리-프라우메니 증후군 1

TP53 · rs121912657

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리-프라우메니 증후군

TP53 · rs1057519975

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알렉산더 병

GFAP · rs58064122

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중증 복합 면역결핍증

DCLRE1C · rs1839956628

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알렉산더 병

GFAP · rs2508949861

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유디피글루코스-헥소스-1-인산 우리딜전이효소 결핍증(고전적 갈락토스혈증)

GALT · rs111033717

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유디피글루코스-헥소스-1-인산 우리딜전이효소 결핍증(고전적 갈락토스혈증)

GALT · rs367543266

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유디피글루코스-헥소스-1-인산 우리딜전이효소 결핍증(고전적 갈락토스혈증)

GALT · rs111033658

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전체 168631건 중 20건 · 8432쪽 중 3쪽

이 사이트의 변이에 대한 질문

이 사이트에서 "변이" 페이지는 무엇을 뜻하나요?

유전체상의 특정 위치(rsID) 하나를 뜻하며, 발표된 연구가 무엇과 연관 짓는지, 그 연관이 실제로 얼마나 강한지를 쉬운 언어로 설명합니다.

새 변이 데이터는 어디서 오나요?

공개 연구 데이터베이스인 GWAS Catalog에서 20분마다 확인하며, 연구 검토를 거쳐 수동으로 추가되는 변이도 있습니다. 모든 변이는 게시 전에 같은 품질 기준을 통과합니다.

여기 실려 있다는 것이 그 변이가 질환을 일으킨다는 뜻인가요?

아닙니다. 등재는 발표된 연구에서 나온 연관성을 반영할 뿐, 진단이나 원인이 아닙니다. 흔한 변이 대부분은 결과를 결정짓기보다 확률을 적당히 움직일 뿐입니다.

이 목록을 유전자나 rsID로 검색할 수 있나요?

네 — 위 검색창은 형질 이름뿐 아니라 유전자 기호와 rsID도 함께 찾습니다.