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SMG6 · rs9901671
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근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−13, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 47,745명.
효과 C 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0292만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.02-0.038); p = 3 × 10−13.
빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 60%였습니다.
위치 17번 염색체 17p13.3, SMG6의 인트론에 있습니다.
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DBH 단백질 수치 (rs9901671). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs9901671