유전자 지식 그래프
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녹내장(원발개방각)

AFAP1 · rs938604

이 변이와 연결된 정보

질환: 녹내장

rs938604 질환: 녹내장 녹내장 질환 rs938604 rs9386… AFAP1

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 23,963명, 유럽계 대조군 306,942명, 동아시아계 환자 6,935명, 동아시아계 대조군 39,588명, 사하라 이남 아프리카계 환자 3,281명, 사하라 이남 아프리카계 대조군 2,791명; 재현은 유럽계 환자 43,254명, 유럽계 대조군 1,471,118명.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.107만큼 낮음; p = 1 × 10−49.

위치 4번 염색체 4p16.1, AFAP1의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 녹내장(원발개방각) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
A/G 연구에서 녹내장(원발개방각) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
G/G 연구에서 녹내장(원발개방각) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
출처
Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries
Gharahkhani P, Jorgenson E, Hysi P, Khawaja AP, Pendergrass S, Han X, Ong JS, Hewitt AW, Segrè AV, Rouhana JM, Hamel AR, Igo RP Jr
외 67명 — 모두 보기
Choquet H, Qassim A, Josyula NS, Cooke Bailey JN, Bonnemaijer PWM, Iglesias A, Siggs OM, Young TL, Vitart V, Thiadens AAHJ, Karjalainen J, Uebe S, Melles RB, Nair KS, Luben R, Simcoe M, Amersinghe N, Cree AJ, Hohn R, Poplawski A, Chen LJ, Rong SS, Aung T, Vithana EN, Tamiya G, Shiga Y, Yamamoto M, Nakazawa T, Currant H, Birney E, Wang X, Auton A, Lupton MK, Martin NG, Ashaye A, Olawoye O, Williams SE, Akafo S, Ramsay M, Hashimoto K, Kamatani Y, Akiyama M, Momozawa Y, Foster PJ, Khaw PT, Morgan JE, Strouthidis NG, Kraft P, Kang JH, Pang CP, Pasutto F, Mitchell P, Lotery AJ, Palotie A, van Duijn C, Haines JL, Hammond C, Pasquale LR, Klaver CCW, Hauser M, Khor CC, Mackey DA, Kubo M, Cheng CY, Craig JE, MacGregor S, Wiggs JL
NEIGHBORHOOD consortium · ANZRAG consortium · Biobank Japan project · FinnGen study · UK Biobank Eye and Vision Consortium · GIGA study group · 23 and Me Research Team
Nature communications · 2021 · PMID 33627673 · 오픈 액세스

rs938604에 대한 질문

rs938604은(는) 무엇인가요?

rs938604은(는) AFAP1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Glaucoma (primary open-angle)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs938604은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 녹내장 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs938604이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs938604 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature communications 2021, PMID:33627673. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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녹내장(원발개방각) (rs938604). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs938604

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