Chronic spontaneous urticaria

POLR1HASP · rs9378141

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻⁸, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 한족 중국계 환자 430명, 한족 중국계 대조군 482명; 재현은 한족 중국계 환자 800명, 한족 중국계 대조군 900명.

효과 C 대립유전자 한 개당 Chronic spontaneous urticaria의 오즈가 1.41배(95% 신뢰구간 1.26-1.58); p = 6 × 10⁻⁹.

빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 31%였습니다.

위치 6번 염색체 6p22.1, POLR1HASP의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 Chronic spontaneous urticaria 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

A/C 연구에서 Chronic spontaneous urticaria 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

C/C 연구에서 Chronic spontaneous urticaria 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

GWAS of Chronic Spontaneous Urticaria Reveals Genetic Overlap with Autoimmune Diseases, Not Atopic Diseases

Zhang L, Qiu L, Wu J, Qi Y, Gao X, He C, Qi R, Wang H, Yao X, Zhu H, Li Y, Hao S

외 33명 — 모두 보기

Lu Q, Long H, Lian S, Zhu W, Zhang H, Lai W, Su X, Lu R, Guo Z, Li J, Li M, Liu Q, Wang H, He L, Nong X, Li F, Li Y, Yao C, Xu J, Tang H, Wang D, Li Z, Yu H, Xiao S, An J, Pu X, Yu S, Zhang J, Chen X, Wang H, Huang W, Chen H, Xiao T

The Journal of investigative dermatology · 2023 · PMID 35933036

rs9378141에 대한 질문

rs9378141은(는) 무엇인가요?

rs9378141은(는) POLR1HASP 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Chronic spontaneous urticaria"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs9378141이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs9378141 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, The Journal of investigative dermatology 2023, PMID:35933036. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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Chronic spontaneous urticaria (rs9378141). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs9378141

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