추정 사구체여과율

HLA-DRB1 · rs9368730

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

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유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻⁸, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 134,070 European ancestry individuals, 143,658 East Asian ancestry individuals, 26,344 Hispanic or Latino ancestry individuals, 8,224 African American individuals.

효과 G 대립유전자 한 개당 측정값이 1.4 ml/min/1.73m2만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.74-2.07); p = 2 × 10⁻⁸.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 88%였습니다.

위치 6번 염색체 6p21.32, 유전자 사이, HLA-DQA1에서 15.5 kb 떨어져 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 추정 사구체여과율 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

A/G 연구에서 추정 사구체여과율 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 추정 사구체여과율 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Trans-ethnic kidney function association study reveals putative causal genes and effects on kidney-specific disease aetiologies

Morris AP, Le TH, Wu H, Akbarov A, van der Most PJ, Hemani G, Smith GD, Mahajan A, Gaulton KJ, Nadkarni GN, Valladares-Salgado A, Wacher-Rodarte N

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Nature communications · 2019 · PMID 30604766 · 오픈 액세스

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