near FBXL17 · rs9326726
이 변이와 연결된 정보
질환: 안정시 심박수
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−7, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 127,919 European ancestry individuals, 2,478 Asian ancestry individuals, 1,734 Black individuals, 684 Mixed ancestry individuals, 1,436 individuals; 재현은 유럽계 130,795명.
효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.29만큼 높음(95% 신뢰구간 0.19-0.39); p = 4 × 10−8.
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 81%였습니다.
위치 5번 염색체 5q21.3, 유전자 사이, FBXL17에서 29.6 kb 떨어져 있습니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
AG
A 80.8% · G 19.1%
A 82.0% · G 18.0%
A 81.3% · G 18.7%
A 83.3% · G 16.7%
A 75.0% · G 25.0%
A 86.2% · G 13.9%
A 84.4% · G 15.6%
A 87.5% · G 12.5%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.
rs9326726은(는) near FBXL17 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Resting heart rate"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 안정시 심박수 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nat Genet 2016, PMID:27798624. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
안정시 심박수 (rs9326726). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs9326726