Cutaneous lupus erythematosus

CSNK2B · rs9267531

이 변이와 연결된 정보

질환: Cutaneous lupus erythematosus

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 151명, 유럽계 대조군 1,288명; 재현은 유럽계 환자 219명, 유럽계 대조군 262명.

효과 G 대립유전자 한 개당 Cutaneous lupus erythematosus의 오즈가 2.62배(95% 신뢰구간 1.93-3.54); p = 3 × 10⁻¹⁴.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 10%였습니다.

위치 6번 염색체 6p21.33, CSNK2B의 인트론에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성; 기준 제시, 단일 제출자 (4점 만점 중 1점, 제출자 1곳), 최종 평가 2021-05-11. ClinVar 기록 1182177 NM_001320.7(CSNK2B):c.292-132A>G

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 Cutaneous lupus erythematosus 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 Cutaneous lupus erythematosus에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 Cutaneous lupus erythematosus 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

출처

Genome-wide association study identifies new susceptibility loci for cutaneous lupus erythematosus

Kunz M, König IR, Schillert A, Kruppa J, Ziegler A, Grallert H, Müller-Nurasyid M, Lieb W, Franke A, Ranki A, Panelius J, Koskenmies S

외 14명 — 모두 보기

Hasan T, Kere J, Rönn AC, Simon JC, Schmidt E, Wenzel J, Tüting T, Landsberg J, Zeller T, Blankenberg S, Gläser R, Patsinakidis N, Kuhn A, Ibrahim SM

Experimental dermatology · 2015 · PMID 25827949

rs9267531에 대한 질문

rs9267531은(는) 무엇인가요?

rs9267531은(는) CSNK2B 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Cutaneous lupus erythematosus"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs9267531은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 Cutaneous lupus erythematosus 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs9267531이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs9267531 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Experimental dermatology 2015, PMID:25827949. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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Cutaneous lupus erythematosus (rs9267531). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs9267531

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