신장결석 질환

SCNN1B · rs889299

이 변이와 연결된 정보

질환: 요로결석

연구가 보고한 것

연구 대상 동아시아계 환자 13,746명, 동아시아계 대조군 241,425명, 유럽계 환자 17,969명, 유럽계 대조군 702,230명.

효과 A 대립유전자 한 개당 신장결석 질환의 오즈가 0.94배(95% 신뢰구간 0.92-0.96); p = 1 × 10⁻⁹.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 27%였습니다.

위치 16번 염색체 16p12.2, SCNN1B의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 신장결석 질환 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

A/G 연구에서 신장결석 질환 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 신장결석 질환 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Trans-ancestry GWAS identifies 59 loci and improves risk prediction and fine-mapping for kidney stone disease

Cao X, Jiang M, Guan Y, Li S, Duan C, Gong Y, Kong Y, Shao Z, Wu H, Yao X, Li B, Wang M

외 2명 — 모두 보기

Xu H, Hao X

Nature communications · 2025 · PMID 40216741 · 오픈 액세스

rs889299에 대한 질문

rs889299은(는) 무엇인가요?

rs889299은(는) SCNN1B 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Kidney stone disease"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs889299은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 요로결석 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs889299이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs889299 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature communications 2025, PMID:40216741. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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신장결석 질환 (rs889299). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs889299

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