이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license

다발성 경화증

NLRC5 · rs8062446

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−11, GWAS Catalog에 연관 3건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 14,802 European and unknown ancestry cases, 26,703 European and unknown ancestry controls; 재현은 32,627 European and unknown ancestry cases, 41,672 European and unknown ancestry controls — 조상 배경 European,NR.

효과 T 대립유전자 한 개당 다발성 경화증의 오즈가 1.09배; p = 4 × 10−9.

위치 16번 염색체 16q13, NLRC5의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

CT
한국인 KRGDB
C 70.7% · T 29.3%
한국인 Korea4K
C 71.7% · T 28.3%
한국인 Korea1K
C 71.4% · T 28.6%
일본인 ToMMo
C 66.3% · T 33.7%
베트남인
C 72.2% · T 27.8%
전 세계 gnomAD
C 61.8% · T 38.2%
전 세계 1000 Genomes
C 66.4% · T 33.6%
전 세계 TOPMed
C 62.4% · T 37.6%

조상 집단별 gnomAD

동아시아계
C 73.2% · T 26.8%
유럽계(핀란드 제외)
C 62.2% · T 37.8%
아프리카계
C 56.5% · T 43.5%
남아시아계
C 76.6% · T 23.4%
아메리카 혼합계(라틴계)
C 69.7% · T 30.3%
중동계
C 58.2% · T 41.8%
핀란드계
C 59.9% · T 40.1%
아슈케나지 유대계
C 51.2% · T 48.8%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 다발성 경화증 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
C/T 연구에서 다발성 경화증 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
T/T 연구에서 다발성 경화증 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
출처

이 페이지를 인용하실 때

CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license

다발성 경화증 (rs8062446). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs8062446

이 페이지의 영어 원문 보기 →