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다발성 경화증

near GALC · rs8007714

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−19, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 688 Japanese ancestry cases, 205,199 Japanese ancestry controls, 27,572 European ancestry cases, 1,436,801 European ancestry controls, 819 African ancestry cases, 155,904 African ancestry controls, 295 American ancestry ancestry cases, 45,659 American ancestry ancestry controls.

효과 T 대립유전자 한 개당 다발성 경화증의 오즈가 0.84배(95% 신뢰구간 0.81-0.87); p = 6 × 10−20.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 다발성 경화증 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
C/T 연구에서 다발성 경화증 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
T/T 연구에서 다발성 경화증 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
출처

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다발성 경화증 (rs8007714). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs8007714

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