시신경유두 함몰 면적

TMTC2 · rs7972528

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 15,087 European ancestry individuals, 2,131 Erasmus Rucphen Family individuals; 재현은 2,363 Chinese ancestry individuals, 2,225 Malay ancestry individuals, 2,025 Indian ancestry individuals — 조상 배경 European.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.016만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.010-0.022); p = 3 × 10⁻⁹.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 47%였습니다.

위치 12번 염색체 12q21.31, 유전자 사이, RPL6P25에서 585.1 kb 떨어져 있습니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 시신경유두 함몰 면적 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

C/T 연구에서 시신경유두 함몰 면적 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 시신경유두 함몰 면적 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Meta-analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Novel Loci Associated With Optic Disc Morphology

Springelkamp H, Mishra A, Hysi PG, Gharahkhani P, Höhn R, Khor CC, Cooke Bailey JN, Luo X, Ramdas WD, Vithana E, Koh V, Yazar S

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NEIGHBORHOOD Consortium

Genetic epidemiology · 2015 · PMID 25631615

rs7972528에 대한 질문

rs7972528은(는) 무엇인가요?

rs7972528은(는) TMTC2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Optic cup area"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs7972528이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs7972528 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Genetic epidemiology 2015, PMID:25631615. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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시신경유두 함몰 면적 (rs7972528). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs7972528

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