Complement factor H-related protein 2 수치

CFHR2 · rs79351096

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 416명.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 2.27만큼 낮음(95% 신뢰구간 1.80-2.74); p = 5 × 10⁻¹⁹.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 1%였습니다.

위치 1번 염색체 1q31.3, CFHR2의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성/양성 가능성 높음 — 대상: Atypical hemolytic-uremic syndrome; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 4곳), 최종 평가 2026-01-21. ClinVar 기록 1712442 NM_005666.4(CFHR2):c.215G>A (p.Cys72Tyr)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 Complement factor H-related protein 2 수치 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

A/G 연구에서 Complement factor H-related protein 2 수치 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 Complement factor H-related protein 2 수치 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Common haplotypes at the CFH locus and low-frequency variants in CFHR2 and CFHR5 associate with systemic FHR concentrations and age-related macular degeneration

Lorés-Motta L, van Beek AE, Willems E, Zandstra J, van Mierlo G, Einhaus A, Mary JL, Stucki C, Bakker B, Hoyng CB, Fauser S, Clark SJ

외 6명 — 모두 보기

de Jonge MI, Nogoceke E, Koertvely E, Jongerius I, Kuijpers TW, den Hollander AI

American journal of human genetics · 2021 · PMID 34260947 · 오픈 액세스

rs79351096에 대한 질문

rs79351096은(는) 무엇인가요?

rs79351096은(는) CFHR2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Complement factor H-related protein 2 levels"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs79351096이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs79351096 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, American journal of human genetics 2021, PMID:34260947. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

Complement factor H-related protein 2 수치 (rs79351096). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs79351096

이 페이지의 영어 원문 보기 →