뇌전증과 라모트리진 유발 반구진 발진

CRAMP1L · rs79007183

이 변이와 연결된 정보

질환: 뇌전증

연구가 보고한 것

연구 대상 34 Korean ancestry cases, 1,080 Korean ancestry healthy controls — 조상 배경 East Asian.

효과 A 대립유전자 한 개당 뇌전증과 라모트리진 유발 반구진 발진의 오즈가 14.00배; p = 3 × 10⁻¹⁰.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 1%였습니다.

위치 16번 염색체 16p13.3, CRAMP1의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 뇌전증과 라모트리진 유발 반구진 발진 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

A/G 연구에서 뇌전증과 라모트리진 유발 반구진 발진 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 뇌전증과 라모트리진 유발 반구진 발진 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

GWAS identifies two susceptibility loci for lamotrigine-induced skin rash in patients with epilepsy

Jang HW, Kim SW, Cho YJ, Heo K, Lee BI, Lee SK, Jang IJ, Lee MG, Kim WJ, Lee JH

Epilepsy research · 2015 · PMID 26220383

rs79007183에 대한 질문

rs79007183은(는) 무엇인가요?

rs79007183은(는) CRAMP1L 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Epilepsy and lamotrigine-induced maculopapular eruptions"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs79007183은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 뇌전증 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs79007183이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs79007183 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Epilepsy research 2015, PMID:26220383. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

뇌전증과 라모트리진 유발 반구진 발진 (rs79007183). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs79007183

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