유전자 지식 그래프

UTC

혈소판 수

PLEC · rs7833924

이 변이와 연결된 정보

질환: 혈구 수치

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 542,827명.

효과 G 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0425 SD unit만큼 높음(95% 신뢰구간 0.039-0.046); p = 1 × 10⁻¹⁰⁶.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 43%였습니다.

위치 8번 염색체 8q24.3, PLEC의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia, Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q, Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy, Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 10곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 93083 NM_201384.3(PLEC):c.7960T>C (p.Ser2654Pro)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 혈소판 수 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 혈소판 수에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 혈소판 수 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

출처

Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populations

Chen MH, Raffield LM, Mousas A, Sakaue S, Huffman JE, Moscati A, Trivedi B, Jiang T, Akbari P, Vuckovic D, Bao EL, Zhong X

외 98명 — 모두 보기

Manansala R, Laplante V, Chen M, Lo KS, Qian H, Lareau CA, Beaudoin M, Hunt KA, Akiyama M, Bartz TM, Ben-Shlomo Y, Beswick A, Bork-Jensen J, Bottinger EP, Brody JA, van Rooij FJA, Chitrala K, Cho K, Choquet H, Correa A, Danesh J, Di Angelantonio E, Dimou N, Ding J, Elliott P, Esko T, Evans MK, Floyd JS, Broer L, Grarup N, Guo MH, Greinacher A, Haessler J, Hansen T, Howson JMM, Huang QQ, Huang W, Jorgenson E, Kacprowski T, Kähönen M, Kamatani Y, Kanai M, Karthikeyan S, Koskeridis F, Lange LA, Lehtimäki T, Lerch MM, Linneberg A, Liu Y, Lyytikäinen LP, Manichaikul A, Martin HC, Matsuda K, Mohlke KL, Mononen N, Murakami Y, Nadkarni GN, Nauck M, Nikus K, Ouwehand WH, Pankratz N, Pedersen O, Preuss M, Psaty BM, Raitakari OT, Roberts DJ, Rich SS, Rodriguez BAT, Rosen JD, Rotter JI, Schubert P, Spracklen CN, Surendran P, Tang H, Tardif JC, Trembath RC, Ghanbari M, Völker U, Völzke H, Watkins NA, Zonderman AB, Wilson PWF, Li Y, Butterworth AS, Gauchat JF, Chiang CWK, Li B, Loos RJF, Astle WJ, Evangelou E, van Heel DA, Sankaran VG, Okada Y, Soranzo N, Johnson AD, Reiner AP, Auer PL, Lettre G

VA Million Veteran Program

Cell · 2020 · PMID 32888493

rs7833924에 대한 질문

rs7833924은(는) 무엇인가요?

rs7833924은(는) PLEC 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Platelet count"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs7833924은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 혈구 수치 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs7833924이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs7833924 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Cell 2020, PMID:32888493. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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혈소판 수 (rs7833924). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs7833924

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