HDL 콜레스테롤 수치

near PRKAG3 · rs78058190

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

3 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻⁶⁶, GWAS Catalog에 연관 302건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

AG

전 세계 gnomAD

A 3.9% · G 96.2%

전 세계 1000 Genomes

A 2.8% · G 97.2%

전 세계 TOPMed

A 3.3% · G 96.7%

조상 집단별 gnomAD

동아시아계

G 99.9%

유럽계(핀란드 제외)

A 5.4% · G 94.6%

아프리카계

A 1.0% · G 99.1%

남아시아계

A 5.2% · G 94.8%

아메리카 혼합계(라틴계)

A 2.5% · G 97.5%

중동계

A 4.8% · G 95.2%

핀란드계

A 8.5% · G 91.5%

아슈케나지 유대계

A 2.5% · G 97.5%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다. 이 위치는 아직 한국인 수치가 없습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 HDL 콜레스테롤 수치 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

A/G 연구에서 HDL 콜레스테롤 수치 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 HDL 콜레스테롤 수치 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

A large electronic-health-record-based genome-wide study of serum lipids

Hoffmann TJ, Theusch E, Haldar T, Ranatunga DK, Jorgenson E, Medina MW, Kvale MN, Kwok PY, Schaefer C, Krauss RM, Iribarren C, Risch N

Nature genetics · 2018 · PMID 29507422 · 오픈 액세스

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HDL 콜레스테롤 수치 (rs78058190). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs78058190

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