Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency

RORC · rs774357869

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

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ClinVar가 질환을 일으키는(또는 가능성이 높은) 변이로 분류했고, 검토 수준은 별 0개입니다.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 — 대상: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency; 판정 기준 미제시 (4점 만점 중 0점, 제출자 1곳), 최종 평가 2015-08-07. ClinVar 기록 217445 NM_005060.4(RORC):c.113C>T (p.Ser38Leu)

변경 이력 MyGeneLog™가 2026-10-19 릴리스부터 매주 사본을 보관하며 비교합니다. 그 뒤로 이 위치의 분류는 바뀌지 않았습니다.

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A ClinVar가 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency 항목에 대해 질환을 일으키는 것으로 분류한 버전이 두 개 있습니다. 이런 결과는 의료용 유전자 검사로 확인하고 의사와 상의해야 합니다. 소비자용 DNA 파일은 드문 변이를 잘못 읽을 수 있습니다. 판정 기준 없이 ClinVar에 제출된, 가장 불확실한 종류의 기록이므로 바뀔 수 있습니다. (ClinVar VCV000217445, no assertion criteria provided)

A/G ClinVar가 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency 항목에 대해 질환을 일으키는 것으로 분류한 버전이 하나 있습니다. 어떤 질환은 하나만 있어도 생기고, 어떤 질환은 하나만 있으면 보통 건강한 보인자로서 자녀에게 물려줄 수 있습니다. 어느 쪽인지는 유전 상담사가 알려 줄 수 있습니다. 판정 기준 없이 ClinVar에 제출된, 가장 불확실한 종류의 기록이므로 바뀔 수 있습니다. (ClinVar VCV000217445, no assertion criteria provided)

G/G ClinVar가 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency 항목에 대해 질환을 일으키는 것으로 분류한 버전이 하나도 없습니다. 보통의 결과입니다. 판정 기준 없이 ClinVar에 제출된, 가장 불확실한 종류의 기록이므로 바뀔 수 있습니다. (ClinVar VCV000217445, no assertion criteria provided)

출처: ClinVar VCV000217445, no assertion criteria provided

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Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency (rs774357869). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs774357869

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