효과A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.15만큼 높음(95% 신뢰구간 0.12-0.17); p = 3 × 10−31.
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 33%였습니다.
위치 5번 염색체 5p15.33, TERT의 인트론에 있습니다.
ClinVar가 기록한 것
분류양성 — 대상: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2, Idiopathic Pulmonary Fibrosis; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 2곳), 최종 평가 2026-02-02.
ClinVar 기록 225784NM_198253.3(TERT):c.1769+225G>T
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
각 결과의 의미
A/A보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선암 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
A/C보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선암에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
C/C보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 갑상선암 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.