키(신장)
RGS5 · rs76121963
연구가 보고한 것
연구 대상 1,249 whole genome sequenced European ancestry individuals, 3,541 whole genome sequenced individuals, 46,910 European ancestry individuals, 471 Carlantino (founder/genetic isolate) individuals, 1,197 Friuli Venezia Giulia (founder/genetic isolate) individuals, 1,043 Mylopotamos (founder/genetic isolate) individuals, 933 Pomak (founder/genetic isolate) individuals, 1,785 Val Borbera (founder/genetic isolate) individuals; 재현은 유럽계 205,003명.
효과
T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.161만큼 높음(95% 신뢰구간 0.1-0.22); p = 4 × 10−8.
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 99%였습니다.
위치 1번 염색체 1q23.3, NUF2의 인트론에 있습니다.
각 결과의 의미
G/G
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 키(신장) 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
G/T
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 키(신장)에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 키(신장) 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
출처
Whole-Genome Sequencing Coupled to Imputation Discovers Genetic Signals for Anthropometric Traits
Tachmazidou I,
Süveges D,
Min JL,
Ritchie GRS,
Steinberg J,
Walter K,
Iotchkova V,
Schwartzentruber J,
Huang J,
Memari Y,
McCarthy S,
Crawford AA
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Zeggini E
American journal of human genetics · 2017 · PMID 28552196 · 오픈 액세스
rs76121963에 대한 질문
rs76121963은(는) 무엇인가요?
rs76121963은(는) RGS5 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Height"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs76121963은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 키 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs76121963이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs76121963 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Am J Hum Genet 2017, PMID:28552196. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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