게실질환

COL6A1 · rs75434097

이 변이와 연결된 정보

질환: 게실 질환

연구가 보고한 것

연구 대상 27,444 British ancestry cases, 382,284 British ancestry controls — 조상 배경 European.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.00502만큼 높음; p = 5 × 10⁻¹¹.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 14%였습니다.

위치 21번 염색체 21q22.3, COL6A1의 인트론에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 2곳), 최종 평가 2018-06-14. ClinVar 기록 681673 NM_001848.3(COL6A1):c.1741-51G>A

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-05 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 게실질환 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 게실질환에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 게실질환 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Genome-wide association analyses identify 39 new susceptibility loci for diverticular disease

Maguire LH, Handelman SK, Du X, Chen Y, Pers TH, Speliotes EK

Nature genetics · 2018 · PMID 30177863 · 오픈 액세스

rs75434097에 대한 질문

rs75434097은(는) 무엇인가요?

rs75434097은(는) COL6A1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Diverticular disease"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs75434097은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 게실 질환 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs75434097이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs75434097 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nat Genet 2018, PMID:30177863. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

게실질환 (rs75434097). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs75434097

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